Рубрики

Диффузный полипоз толстой кишки – генетически детерминированное заболевание, поражающее лиц молодого возраста, наследуемое по принципу аутосомной доминанты с 80-процентной степенью пенетрации АРС-гена и почти 100-процентным индексом малигнизации.

Тотальная колопроктэктомия является единственным радикальным методом лечения диффузного полипоза толстой кишки, что приводит к инвалидизации пациента, сопровождается нарушением сексуальной и репродуктивной функции. Тотальная колэктомия обеспечивает лучшие функциональные результаты, однако оставленный участок прямой кишки может стать источником рецидива полипов и привести к развитию рака прямой кишки.

Лапароскопическая колопроктэктомия – современный метод лечения диффузного полипоза толстой кишки, отвечающий требованиям ранней реабилитации пациентов, имеющий оптимальные функциональные результаты при сохранении онкологических принципов радикализма при удалении злокачественных опухолей.

В данной статье отражен уникальный собственный опыт выполнения лапароскопической колопроктэктомии с D3 лимфодиссекцией у пациентки с диагнозом первично-множественного колоректального рака на фоне диффузного полипоза толстой кишки. Использование лапароскопической методики обеспечило возможность ранней быстрой реабилитации (пациентка выписана на 13-е сутки в удовлетворительном состоянии) с получением в последующем хороших функциональных, психоэмоциональных и социальных результатов при оценке качества жизни по SF-36 анкете. При этом соблюдены все принципы онкологического радикализма, в том числе не рутинное выполнение D3 лимфодиссекции. По результатам гистологического и молекулярно-генетического исследований было принято решение о проведении химиотерапии по схеме СареОх. При контрольном КТ-исследовании и определении уровня онкомаркеров через полгода после операции данных за прогрессирование не получено.

Корковый фокальный гемосидероз (далее – КФС) – отложение метаболитов железа, в частности гемосидерина, в поверхностных слоях головного и/или спинного мозга. Клинические проявления заболевания зависят от локализации поражения, однако отложение гемосидерина может протекать и незаметно. Среди часто встречающихся симптомов можно выделить снижение слуха, мозжечковую атаксию, пирамидные знаки, деменцию, недержание мочи, нарушения сенсорной сферы, поражения черепных нервов.

Травматические дефекты в твердой мозговой оболочке спинного мозга, внутричерепные новообразования, сосудистые аномалии и нейрохирургические вмешательства, связанные с ними, церебральная амилоидная ангиопатия (далее – ЦАА) могут приводить к развитию КФС. Так же выделяют идиопатический поверхностный сидероз. Корковый фокальный гемосидероз является одним из ключевых критериев для постановки диагноза ЦАА. Данный тип ангиопатии имеет тесную связь с повышенным риском спонтанных внутримозговых кровоизлияний.

В статье представлены данные о клинической картине, особенностях диагностики, а также результаты собственного наблюдения двух клинических случаев КФС.

Обследовано 70 родильниц с послеродовой субинволюцией матки и гипотонической сократительной дисфункцией матки за 2022–2024 гг. Группу сравнения со ставили 19 родильниц с физиологическим течением родов и послеродового периода. Исследовали содержание окситоцина, оксида азота, моноаминоксидазы, калия и кальция в сыворотке крови. У родильниц с нарушением сократительной функции матки содержание кальция было незначительно снижено (в 1,15 раза) по сравнению со здоровыми женщинами (р = 0,0467), однако значение окситоцина и калия не имели достоверных отличий с группой контроля. У родильниц с субинволюцией матки наблюдалось повышение моноаминоксидазы в сравнении с параметрами здоровых женщин в 1,92 раза (р = 0,021) и сывороточной холинэстеразы в 2,0 раза по сравнению с физиологическими родами (р = 0,001). Таким образом, выраженность клинической симптоматики субинволюции матки и ее гипотоничской дисфункции ассоциирова на с интенсивностью нейро-гуморальной регуляции матки.

В статье дано описание случая кровотечения, возникшего в первые сутки жизни у младенца с тяжелой гемофилией А, проанализированы направления клинического и лабораторного поиска нарушений первичного и вторичного звена свертывания крови, что позволило уточнить диагноз и выбрать соответствующую гемостатическую терапию.

Геморрагические расстройства в периоде новорожденности могут быть обусловлены дефицитом витамин К-зависимых факторов, внутриутробной инфекцией, наследственными коагулопатиями, первичными и вторичными нарушениями тромбоцитарного гемостаза и рядом других причин. Клинические проявления геморрагического синдрома у новорожденного ребенка неспецифичны, позволяют заподозрить тип кровоточивости, но не идентифицировать причину кровотечения. Дополнительные исследования, отражающие вязкоэластичные свойства сгустка, позволили оценить эффективность гемостатической терапии. Для уточнения истинной причины кровотечения, кроме тромбоэластографии, возникла необходимость дополнить обследование ребенка факторным анализом на основе классических клоттинговых тестов. В плане диагностики нарушений свертывания крови тромбоэластография не имела преимуществ перед классическим одностадийным факторным анализом.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликтов интересов. Получено информированное согласие матери на обобщение информации и публикацию клинического наблюдения в открытой печати.

Расстройствами аутистического спектра (РАС) страдает 1–2 % населенияво всем мире [1]. У большинства людей с диагнозом РАС, в том числе без нарушений интеллекта, наблюдаются выраженные поведенческие и функциональные нарушения, требующие коррекционных мероприятий (в частности, исполнительскиефункции) [2]. Вариантов лечения данных нозологий, улучшающих долгосрочные результаты, весьма недостаточно. Гетерогенность, присущая расстройствам аутистического спектра, и отсутствие последовательных биологических маркеров являются ключевыми проблемами для инновационных методов лечения.Целью работы является обсуждение результатов применения физиотерапиии рефлексотерапии в лечении РАС. Авторами описывается 1 клинический случайпациента с расстройствами аутистического спектра, демонстрирующий исключительную важность комплексного лечения данных расстройств.

Комплекс туберозного склероза (КТС, туберозный склероз, болезнь БурневилляПрингла) – это мультиорганный синдром, проявляющийся развитием доброкачественных и злокачественных опухолей с различной локализацией. Основной причиной смерти пациентов с КТС являются прогрессирование субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом в головном мозге и ангимиолипом в почках, а такжеразвитие специфического поражения легких – лимфангиомиоматоза.Несмотря на то, что ренально-клеточная карцинома встречается относительно редко (только у 2–4 % пациентов с КТС), тем не менее она вносит значительный вклад в показатели летальности. Внепочечные проявления КТС в груднойклетке, брюшной полости и центральной нервной системе помогают в диагностике КТС.В статье представлены данные о патогенезе, клинической картине, диагностических критериях и современных подходах к терапии КТС, а также результатысобственного наблюдения за пациентом с КТС.

Симптоматика опухолей носоглотки может быть длительное время скудной и протекать под «маской» иной патологии. Клинические проявления объемного новообразования носоглотки у пациента детского возраста требуют дифференциальногодиагностического поиска между гипертрофией глоточной миндалины (аденоидами),а также доброкачественными и злокачественными опухолями носоглотки. Средиопухолей носоглотки в детском и подростковом возрасте, прежде всего, требуетсяисключить юношескую ангиофиброму основания черепа – хотя и доброкачественное,но быстро прогрессирующее новообразование с высоким риском кровоточивостии склонностью к деструктивному росту. Среди злокачественных новообразованийносоглотки у детей встречаются как эпителиальные (недифференцированный рак),так и соединительнотканные опухоли (саркомы, среди которых преобладает рабдомиосаркома), а также экстранодальные формы лимфом (в частности, с поражениемлимфоэпителиального глоточного кольца). В статье приведено собственное клиническое наблюдение случая неходжкинской лимфомы (лимфомы Беркитта) носоглотки у ребенка 6 лет, изначально походившее на гипертрофию глоточной миндалины.Однако быстрый рост и склонность к кровоточивости, приведшее к анемизациипациента, поставили перед специалистами ряд дифференциально-диагностическихвопросов. Комплексное обследование позволило установить диагноз в короткие сроки.

Гранулематоз с полиангиитом в целом редкое заболевание, хотя данные о распространенности разнятся. В детском возрасте данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 2 млн детей. Определенной статистики в отношении данной патологии по Беларуси нет. В клинической картине для гранулематоза с полиангиитом характерна триада: поражение ЛОР-органов, легких и почек. Поражение верхних дыхательных путей у взрослых встречается в 87–94 % случаев. У детей, по разным данным, поражение верхних дыхательных путей в начале заболевания встречается в 35–90 %. Диагностика гранулематоза с полиангиитом затруднена, только у 50 % пациентов заболевание диагностируется в первые 3–6 месяцев от начала болезни, а у 7 % это заболевание не диагностируется даже в течение 5–16 лет от появления первых клинических симптомов, поскольку не существует «золотого стандарта» для диагностики. В статье приведено собственное клиническое наблюдение редкого случая гранулематоза с полиангиитом у подростка с жалобами на длительную заложенность носа, носовое кровотечение, неприятный (гнойный) запах из носа при дыхании, длительную субфебрильную лихорадку в вечернее время, головные боли, повышение артериального давления, потливость по ночам, увеличение лимфатических узлов, снижение веса. В результате поиска причины ригидного течения ЛОР-патологии и сопутствующих синдромов у данного пациента был установлен диагноз гранулематоз с полиангиитом.

При социальной адаптации детей с расстройствами аутистического спектра возникает множество трудностей, связанных как с речевыми нарушениями разной степени выраженности, так и с проблемой установления эмоциональных связей. Социальная адаптация – это приспособление к среде обитания, взаимоотношение между человеком и средой, в ходе которого постепенно начинают совпадать требования и ожидания сторон. У детей с расстройствами аутистического спектра преобладает желание сохранить постоянство, избегание коммуникации, а также эмоциональных и физических контактов, стремление к одиночеству. Целью работы является обсуждение необходимости нахождения таких детей в среде обычного детского коллектива, принимая опыт сверстников, при условии сохранности интеллекта. Авторами описывается 1 клинический случай пациентки с расстройством аутистического спектра, окончившей общеобразовательную школу при сопровождении тьютора и регулярных логопедических занятиях.

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это нарушения развития, которые могут вызвать широкий спектр проблем в социальном взаимодействии, общении и поведении. Высокая распространенность во всем мире данных расстройств, «маскированность», сложность диагностики, неоднозначность причин, вызывающих данные нарушения развития, отсутствие возможности оказания эффективной медицинской помощи, рост инвалидности детского населения вызывают необходимость их комплексной и своевременной оценки.

I. A. Kazyra1, A. G. Bialkevich1, Y. L. Shynkarenka2 Врожденная хлоридная диарея (ВХД, врожденная хлоридорея или синдром Дарроу-Гэмбла) – вариант тяжелого синдрома мальабсорбции электролитов, передающийся по аутосомно-рецессивному типу наследования и проявляющийся обильным водянистым стулом с массивной потерей хлоридов и дегидратацией. Новорожденные с данным заболеванием требуют адекватной заместительной терапии с первых часов жизни, так как ее отсутствие приводит к выраженным электролитным нарушениям и обезвоживанию. Однако описаны случаи ВХД, при которых младенцы выживали без лечения,но в дальнейшем у них наблюдалась задержка темпов физического и психо-моторного развития, поражение почек и гиперальдостеронизм как результат гипохлоремии, гипокалиемии и метаболического алкалоза.В статье представлены данные о патогенезе, клинической картине, диагностических критериях и симптоматической терапии ВХД, а также результаты собственного наблюдения за пациентом с ВХД.

Нефронофтиз – аутосомно-рецессивное кистозное заболевание почек, являющееся самой частой среди кистозных болезней почек генетического происхождения причиной терминальной стадии хронической почечной недостаточности и летального исхода в возрасте до тридцати лет. В статье широко представлен интересный клинический случай неинвазивной диагностики нефронофтиза у пациента пятнадцати лет. Диагноз был выставлен на основании данных анамнеза, результатов клинических, лабораторных, инструментальных и молекулярно-генетическиx методов исследований без проведения биопсии ткани почки. УЗИ выявило диффузные изменения в паренхиме, кисты обеих почек, снижение интенсивности кровотока в паренхиме обеих почек. Основным методом, позволившим подтвердить НФ, стал молекулярно-генетический, который по сравнению с биопсией ткани почки мало инвазивен, что предпочтительнее для педиатрических пациентов.

В статье представлены современные данные об особенностях клинических проявлений и диагностике редкого заболевания - хронического небактериального («стерильного») остеомиелита (ХНО), сложностях дифференциальной диагностики данной патологии и ювенильного ревматоидного/идиопатического артрита (ЮРА/ЮИА). Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит (ХРМО) – заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся множественными рецидивирующими очагами костной деструкции и манифестирующее, как правило, в детском возрасте. Важное значение в диагностике заболевания имеет магнитно-резонансная томография и остеосцинтиграфия. Методом выбора для детальной оценки деструкции в костях является прицельная компьютерная томография. Диагноз подтверждается отрицательными результатами посевов крови и содержимого, полученного при биопсии пораженной кости, в целях исключения как онкологического, так и инфекционного заболевания. Изложены основные подходы к лечению и наблюдению пациентов с данной патологией. Представлен клинический случай хронического рекуррентного мультифокального остеомиелита у ребенка десяти лет получавшего лечение по поводу ювенильного ревматоидного артрита с описанием клинических данных, результатов лабораторных, инструментальных и патологогистологических исследований пациента. Ввиду полиморфных клинических проявлений ЮИА следует помнить о ХНО и проводить тщательную дифференциальную диагностику в случаях атипичного течения идиопатического артрита, особенно без специфических иммунологических маркеров.

Эндокардиальный фиброэластоз (ЭФ) является одной из редких и малоизученных проблем детской кардиологии. Несмотря на то, что заболевание описано почти 80 лет назад, проблема ЭФ остается нерешенной в педиатрии. Это обусловлено недостаточной изученностью этиопатогенеза, сложностью пренатальной и неонатальной диагностики. До недавнего времени основной причиной ЭФ считали трансплацентарные вирусные инфекции, обусловливающие развитие раннего врожденного кардита, и, как следствие, кардиомиопатию с преобладанием фибросклеротических процессов. В настоящее время определенное место в генезе ЭФ отводится генетическим факторам. Таким образом, ЭФ можно рассматривать как вариант кардиомиопатии, причиной которой является любой кардиальный стресс. В настоящей статье авторами рассмотрены вопросы эпидемиологии и этиологии заболевания, современные методы диагностики этой патологии, в том числе и антенатальной диагностики, а также представлен клинический случай собственного наблюдения ЭФ у новорожденного ребенка.

Цель. Анализ наиболее вероятных причин инфицирования вирусом гепатита С (ВГС), полученных на основании данных эпидемиологического анамнеза пациентов.

Взаимодействие между растущим количеством случаев нарушений пищевого поведения и расстройствами шизофренического спектра представляет собой сложную область, которой уделяется мало внимания. Его изучение поднимает концептуальные и методологические вопросы в обеих областях психиатрии с целью своевременной диагностики и лечения пациентов с синдромом анорексии.Целью работы является обсуждение возможных отличий в исходах стационарного лечения лиц с нарушениями пищевого поведения в зависимости от истинной нозологической принадлежности синдрома анорексии и, соответственно этому, связанных с разным временем психофармакологических вмешательств. Авторами описываются 2 клинических случая пациенток с девиантным пищевым поведением, демонстрирующие исключительную важность интегративной оценки синдрома анорексии в работе врача­психиатра (на примере применения метода дифференциальной диагностики нарушений пищевого поведения и шизофрении в психиатрических стационарах).

В материале статьи представлена эпидемиология эктопической беременности. По мировой статистике частота внематочной беременности встречается от 3 до 5,5 %. При этом летальность составляет чуть меньше 1 % (10 случаев на 1000 человек). Основными причинами аномального прикрепления плодного яйца в шейке матки являются атрофические и дистрофические изменения слизистой полости матки, а также наличие истмико-цервикальной недостаточности и особенности самого плодного яйца. Особое внимание уделено современным возможностям диагностики шеечной беременности, а также дифференциальной диагностике. Указаны современные методы лечения данной патологии. Шеечная беременность относится к неотложным состояниям в гинекологии и требует экстренного комплексного подхода как в диагностике, так и в лечении. Особое внимание уделено современным направлениям в лечении – органосберегающим технологиям. В статье представлены 4 клинических случая шеечной беременности с дифференцированным подходом в тактике лечения.

В данной статье показаны особенность течения и трудности диагностики болезни Стилла взрослых. Болезнь Стилла – это редкое мультисистемное воспалительное заболевание неизвестной природы, частота встречаемости которого составляет 0,1–0,4 случаев на 100 тыс. населения. Поэтому каждый случай заболевания представляет значительный интерес для врачей не только терапевтического, но и хирургического профиля. Для демонстрации клинического случая болезни Стилла нами представлен пациент Б. в возрасте 20 лет, который поступил в урологический стационар с длительной лихорадкой, признаками синдрома системного воспалительного ответа, подозрением на карбункул почки. Пациенту проведено комплексное обследование, в ходе которого исключен диагноз карбункула почки и подтверждено наличие болезни Стилла взрослых, что позволило назначить адекватную терапию и достигнуть стойкой ремиссии.

Электрофизиологические методы, такие как электромиография и нейромиография, традиционно признаются «золотым стандартом» для выявления патологии периферической нервной системы. Однако необходимо отметить, что информация, полученная в ходе перечисленных выше обследований, не дает представления о состоянии окружающих тканей, не указывает на характер и причину повреждения нервного ствола и не всегда точно отражает локализацию изменений. В то же время именно эти сведения помогают определить тактику консервативного либо оперативного лечения пациента. Ультразвуковое сканирование достаточно успешно применяется при диагностике повреждений и заболеваний периферических нервов. В статье представлен клинический случай диагностического поиска причинного заболевания пациента с клинической симптоматикой невропатии малоберцового нерва.

В современных условиях количество и тяжесть черепно­мозговых травм возрастает, что делает актуальным изучение их последствий специалистами различного профиля. Одним из наиболее опасных последствий открытой черепно­мозговой травмы является ликворея, как явная (назальная, ушная, глазничная, носоглоточная), так и скрытая (в полости среднего уха, в околоносовые пазухи). По времени возникновения после травмы ликворея может быть немедленной или отсроченной, в том числе спустя один месяц и более. При наличии переломов основания черепа частота назальной ликвореи достигает 30 %. В случае развития ликвореи появляется прямое сообщение субарахноидального пространства с наружной средой, что значительно повышает риск внутричерепного осложнения, поэтому своевременная диагностика данного состояния является важной задачей. В статье продемонстрирован клинический случай развившегося внутричерепного осложнения у ребенка с ликвореей в отдаленном (через 8 лет) периоде после открытой черепно­мозговой травмы. Данный клинический случай демонстрирует необходимость настороженности и осведомленности специалистов различного профиля о возможных отдаленных последствиях открытой черепно-мозговой травмы.