Клинический случай атипичного течения болезни Аддисона

Т. В. Мохорт, Д. Д. Баалбаки, Е. И. Кузьменкова УО «Белорусский государственный медицинский университет», «Республиканский центр медицинской реабилитации и бальнеолечения»

DOI: https://doi.org/10.51922/1818-426X.2025.4.148

2025 №4 | Случай из практики

Аннотация

Список литературы

Скачать полнотекстовую статью

Аутоиммунная деструкция коры надпочечников, как самая частая причина развития болезни Аддисона, может прогрессировать медленно, в течение нескольких месяцев и даже лет. Первые клинические проявления часто бывают неспецифичными что сопряжено с несвоевременной постановкой диагноза и развитием жизнеугрожающего состояния – адреналового криза. Описанный клинический случай представляет интерес, поскольку у молодой пациентки с классическими клиническими проявлениями надпочечниковой недостаточности (слабость, повышенная утомляемость, головокружение, снижение артериального давления (АД) до 90/50 мм рт. ст., потребность подсаливать пищу, потемнение кожных покровов) была двухкратно зафиксирована гиперкортизолемия с последующими значениями кортизола в пределах референтного интервала. Также было зафиксировано повышение адренокортикотропного гормона (АКТГ) при отсутствии проявлений гиперкортизолизма, «погранично-высокие» уровни сывороточного калия, отсутствие патологии при проведении инструментальных методов исследования (магнито-резонансной томографии области гипофиза, компьютерной томографии с контрастным усилением органов грудной клетки и брюшной полости и забрюшинного пространства), что усилило клиническое подозрение наличия первичной надпочечниковой недостаточности у данной пациентки. При инициации пробной заместительной терапии глюкокортикоидами был получен благоприятный клинический результат (улучшение общего самочувствия, нормализация АД и электролитов).
Данный клинический случай наглядно демонстрирует трудности и особенности диагностики первичной надпочечниковой недостаточности при атипичном течении в условиях современной клинической практики в Республике Беларусь.

Ключевые слова:

болезнь Аддисона, первичная надпочечниковая недостаточность, аутоиммунное заболевание, атипичное течение, гиперкортизолемия, клинический случай

A clinical case of atypical presentation of Addison’s disease

Autoimmune destruction of the adrenal cortex, as the most common cause of Addison’s disease, can progress slowly, over several months and even years. The first clinical signs are often nonspecific, which is associated with delayed diagnosis and may result in the development of a life-threatening condition - adrenal crisis. The described clinical case is of interest because it presents a young patient who, despite exhibiting classical clinical manifestations of adrenal insufficiency (weakness, fatigue, dizziness, decreased blood pressure – 90/50 mm Hg, salt craving, hyperpigmentation) had hypercortisolemia with subsequent cortisol levels within the reference range. Additionally, high ACTH levels in the absence of manifestations of hypercortisolism, “borderline high” levels of serum potassium, and no abnormalities in imaging tests (MRI of the pituitary gland, CT angiography of the chest, abdominal cavity, and retroperitoneal space) increased clinical suspicion of the presence of primary adrenal insufficiency. Upon initiating glucocorticoid replacement therapy, a positive clinical response was obtained (improvement of general well-being, normalization of blood pressure and electrolyte levels).
This clinical case clearly demonstrates the difficulties and peculiarities of diagnosing primary adrenal insufficiency with an atypical presentation in modern clinical practice in the Republic of Belarus.

Keywords

ddison’s disease, primary adrenal insufficiency, autoimmune disease, atypical presentation, hypercortisolemia, clinical case

Tennant, F. Addison’s Original 1855 Cases Reveal Stories of Chronic Pain // Pract Pain Manag. – 2015. – Vol. 15(10) (Available at: https://www.medcentral.com/pain/chronic/addisonoriginal-1855-cases-reveal-stories-chronic-pain).
Olafsson, A. S., Sigurjonsdottir H. A. Increasing Prevalence of Addison Disease: Results from A Nationwide Study // Endocrine Practice – 2016. – Vol. 22(1). – P. 30–35. – doi: org/10.4158/EP15754.
Hellesen, A., Bratland E., Husebye E. S. Autoimmune Addison’s Disease – An Update on Pathogenesis // Ann Endocrinol. – 2018. – Vol. 79(3). – P. 157–163. – doi.org/10.1016/j.ando.2018.03.008.
Younes, N., Bourdeau I., Lacroix A. Latent Adrenal Insufficiency: From Concept to Diagnosis // Front Endocrinol (Lausanne). – 2021. – Vol. 12. – Р. 720769. – doi: 10.3389/fendo.2021.720769.
Bleicken, B., Hahner S., Ventz M. et al. Delayed diagnosis of adrenal insufficiency is common: a cross-sectional study in 216 patients // Am J Med Sci. – 2010. – Vol. 339(6). – P. 525–531. – doi: 10.1097/MAJ.0b013e3181db6b7a.
Stefan, R., Bruno A., Wiebke A. et al. Diagnosis and Treatment of Primary Adrenal Insufficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism – 2016. – Vol. 101(2). – P. 364–389. – doi: 10.1210/jc.2015-1710.
Betterle, C., Scalici C., Presotto F. et al. The Natural History of Adrenal Function in Autoimmune Patients with Adrenal Autoantibodies // J Endocrinol. – 1988. – Vol. 117(3). – P. 467–475. – doi: 10.1677/joe.0.1170467.
Hahner, S., Spinnler C., Fassnacht M. et al. High Incidence of Adrenal Crisis in Educated Patients with Chronic Adrenal Insufficiency: A Prospective Study // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. – 2015. – Vol. 100(2). – P. 407–416. – doi: 10.1210/jc.2014-3191.
Постановление МЗ РБ № 85 от 21.06.2021 г. «Диагностика и лечение пациентов с эндокринными заболеваниями гипофиза, надпочечников, гонад (взрослое население). – С. 92–95.
Российская Ассоциация эндокринологов. Клинические рекомендации: «Первичная надпочечниковая недостаточность у взрослых» 2025 г.
Wolff, A. S. B., Kucuka I., Oftedal B. E. Autoimmune primary adrenal insufficiency-current diagnostic approaches and future perspectives // Front Endocrinol (Lausanne). – 2023. – Vol. 14. – Р. 1285901. – doi: 10.3389/fendo.2023.1285901.
Park, Ya, Gao F., Sim I. W., Gilfillan C. Pseudo-Cushing Syndrome with an Atypically High Cortisol Burden and Clinical Improvement with Adrenal Enzyme Inhibitor // JCEM Case Rep. – 2023. – Vol. 1(4):luad075.
Scaroni, C., Albiger N. M., Palmieri S., Iacuaniello D., Graziadio C., Damiani L., Zilio M., Stigliano A., Colao A., Pivonello R. Altogether to Beat Cushing’s Syndrome (ABC) study group. Approach to patients with pseudo-Cushing’s states // Endocr Connect. – 2020. – Vol. 9(1). – P. 1–13. – doi: 10.1530/EC-19-0435.
Юнилайнен, О. А., Старостина Е. Г., Баранов П. А. и др. Ассоциация уровня кортизола с психопатологическими особенностями депрессии и терапевтическим ответом у женщин //Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2025. –№ 125(6). – С. 45–54.