Аннотация
Список литературы
Комплекс туберозного склероза (КТС, туберозный склероз, болезнь БурневилляПрингла) – это мультиорганный синдром, проявляющийся развитием доброкачественных и злокачественных опухолей с различной локализацией. Основной причиной смерти пациентов с КТС являются прогрессирование субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом в головном мозге и ангимиолипом в почках, а такжеразвитие специфического поражения легких – лимфангиомиоматоза.Несмотря на то, что ренально-клеточная карцинома встречается относительно редко (только у 2–4 % пациентов с КТС), тем не менее она вносит значительный вклад в показатели летальности. Внепочечные проявления КТС в груднойклетке, брюшной полости и центральной нервной системе помогают в диагностике КТС.В статье представлены данные о патогенезе, клинической картине, диагностических критериях и современных подходах к терапии КТС, а также результатысобственного наблюдения за пациентом с КТС.
Ключевые слова:
туберозный склероз, опухоль, диагностические критерии,
TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX:
Tuberous sclerosis complex (TSC, tuberous sclerosis, Burneville-Pringle disease) is a multiorgan syndrome manifested by the development of benign and malignant tumourswith different localizations. The main cause of death in patients with TSC is the progressionof subependymal giant cell astrocytomas in the brain, angymyolipomas in the kidneysand the development of lymphangiomyomatosis.Although renal cell carcinoma is relatively rare (only 2–4 % of patients with TSC),it nevertheless contributes significantly to mortality. Extrarenal manifestations of TSCin the chest, abdomen and central nervous system help in the diagnosis of TSC.The paper presents the data on the pathogenesis, clinical picture, diagnostic criteria,current approaches to therapy and results of our own observation of patient with TSC.
Keywords
tuberous sclerosis, tumour, diagnostic criteria, children
- 1. Дорофеева, М. Ю. Туберозный склероз.Диагностика и лечение // М. Ю. Дорофеева. – М.: Адаре, 2017. – 292 c.
- 2. Amorim, B. D. B., Azulay D., Ramos-E-Silva M. Tuberous Sclerosis // Skinmed. – 2021. – Vol. 19(3). – P. 179–185.
- 3. Curatolo, P., Specchio N., Aronica E. Advances in the genetics and neuropathology of tuberous sclerosis complex: edging closer to targeted therapy // Lancet Neurol. – 2022. – Vol. 21(9). – P. 843–856. – doi: 10.1016/S1474-4422(22)00213-7.
- 4. Glutig, K., Husain R., Renz D., John-Kroegel U., Mentzel H.-J. Tuberous sclerosis complex // Radiologie (Heidelb). – 2022. – Vol. 62(12). – P. 1058–1066. – doi: 10.1007/s00117-022-01053-z. Epub 2022 Aug 9.
- 5. Gupta, S., Kang H. C., Faria S. C., Choyke P. L., Kundra V. Tuberous Sclerosis Complex (TSC): Renal and Extrarenal Imaging // Acad Radiol. – 2022. – Vol. 29(3). – P. 439–449. – doi: 10.1016/j.acra. 2020.12.019.
- 6. Islam, M. P. Tuberous Sclerosis Complex // Semin Pediatr Neurol. – 2021. – Vol. 37. – doi: 10.1016/j.spen.2021.100875. Epub 2021 Feb 11.
- 7. Northrup, H., Aronow М. E Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations // Pediatr Neurol. – 2021. – Vol. 123. – P. 50–69. – doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011. Epub 2021 Jul 24.
- 8. Portocarrero, L. K. L., Quental K. N. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria // An Bras Dermatol. – 2018. – Vol. 93 (3). – P. 323–331. – doi: 10.1590/abd1806-4841. 20186972.
- 9. Salussolia, C. L., Klonowska K., Kwiatkowski D. J., Sahin M. Genetic Etiologies, Diagnosis, and Treatment of Tuberous Sclerosis Complex // Annu Rev Genomics Hum Genet. – 2019. – Vol. 20. – P. 217–240. – doi: 10.1146/annurev-genom-083118- 015354. Epub 2019 Apr 24.
- 10. Touraine, R., Hauet Q., Harzallah I., Baruteau A.-E. Tuberous Sclerosis Complex: Genetic counselling and perinatal follow-up // Arch Pediatr. – 2022. – Vol. 29(5S). – P. 5S3–5S7. – doi: 10.1016/S0929-693X(22)00283-4.
- 1. Dorofeeva, M. Yu. Tuberoznyj skleroz. Diagnostika i lechenie // M. Yu. Dorofeeva. – M.: Adare, 2017. – 292 c.
- 2. Amorim, B. D. B., Azulay D., Ramos-E-Silva M. Tuberous Sclerosis // Skinmed. – 2021. – Vol. 19 (3). – P. 179–185. the genetics and neuropathology of tuberous sclerosis complex: edging closer to targeted therapy // Lancet Neurol. – 2022. – Vol. 21 (9). – P. 843–856. – doi: 10.1016/S1474-4422(22)00213-7.
- 4. Glutig, K., Husain R., Renz D., John-Kroegel U., Mentzel H.-J. Tuberous sclerosis complex // Radiologie (Heidelb). – 2022. – Vol. 62(12). – P. 1058–1066. doi: 10.1007/s00117-022-01053-z. Epub 2022 Aug 9.
- 5. Gupta, S., Kang H. C., Faria S. C., Choyke P. L., Kundra V. Tuberous Sclerosis Complex (TSC): Renal and Extrarenal Imaging // Acad Radiol. – 2022. – Vol. 29(3). – P. 439–449. – doi: 10.1016/j.acra. 2020.12.019.
- 6. Islam, M. P. Tuberous Sclerosis Complex // Semin Pediatr Neurol. – 2021. – Vol. 37. – doi: 10.1016/j.spen.2021.100875. Epub 2021 Feb 11.
- 7. Northrup, H., Aronow M. E. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations // Pediatr Neurol. – 2021. – Vol. 123. – P. 50–69. – doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011. Epub 2021 Jul 24.
- 8. Portocarrero, L. K. L., Quental K. N. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria // An Bras Dermatol. – 2018. – Vol. 93(3). – P. 323–331. – doi: 10.1590/abd1806-4841.20186972
- 9. Salussolia, C. L., Klonowska K., Kwiatkowski D. J., Sahin M. Genetic Etiologies, Diagnosis, and Treatment of Tuberous Sclerosis Complex // Annu Rev Genomics Hum Genet. – 2019. – Vol. 20. – P. 217–240. – doi: 10.1146/annurev-genom-083118- 015354. Epub 2019 Apr 24.
- 10. Touraine, R., Hauet Q., Harzallah I., Baruteau A.-E. Tuberous Sclerosis Complex: Genetic counselling and perinatal follow-up // Arch Pediatr. – 2022. – Vol. 29(5S). – P. 5S3–5S7. – doi: 10.1016/ S0929-693X(22)00283-4