Случай неинвазивной диагностики нефронофтиза у ребенка

И.А. Козыро УО «Белорусский государственный медицинский университет»

2022 №4 | Случай из практики

Аннотация

Список литературы

Нефронофтиз – аутосомно-рецессивное кистозное заболевание почек, являющееся самой частой среди кистозных болезней почек генетического происхождения причиной терминальной стадии хронической почечной недостаточности и летального исхода в возрасте до тридцати лет. В статье широко представлен интересный клинический случай неинвазивной диагностики нефронофтиза у пациента пятнадцати лет. Диагноз был выставлен на основании данных анамнеза, результатов клинических, лабораторных, инструментальных и молекулярно-генетическиx методов исследований без проведения биопсии ткани почки. УЗИ выявило диффузные изменения в паренхиме, кисты обеих почек, снижение интенсивности кровотока в паренхиме обеих почек. Основным методом, позволившим подтвердить НФ, стал молекулярно-генетический, который по сравнению с биопсией ткани почки мало инвазивен, что предпочтительнее для педиатрических пациентов.

Ключевые слова:

нефронофтиз, клинический случай, ген NPHP1.

A case of non-invasive diagnostics of nephronophthisis in a child

Nephronophthisis is an autosomal recessive cystic kidney disease, which is the most common among cystic kidney diseases of genetic origin the cause of end-stage chronic renal failure and death before the age of thirty years. The article widely presents an interesting clinical case of non-invasive diagnosis of nephronophthisis in a fifteen-year-old child. The diagnosis based on anamnesis, clinical data, and results of laboratory, instrumental and molecular-genetic methods of examination.Ultrasound revealed diffuse changes in the parenchyma, cysts of both kidneys, a decrease in the intensity of blood flow in the parenchyma of both kidneys. The main method that made it possible to confirm NF was molecular genetic, which is less invasive compared to kidney tissue biopsy, which is preferable for pediatric patients.

Keywords

nephronophthisis, clinical case, gene NPHP1.

1. Савенкова, Н. Д. Наследственные болезни почек у детей. Руководство для врачей // Санкт-Петербургский государственный университет Министерства здравоохранения Российской федерации. – 2020. – С. 299–309.
2. Андреева, Э. Ф., Савенкова Н. Д. Кистозные болезни почек у детей. Учебное пособие для студентов // Санкт-Петербургский государственный университет Министерства здравоохранения Российской федерации. – 2012. – 40 с.
3. Smith, C., Graham J. Congenital medullary cysts with severe refractory anemia // Am J Dis Child. – 1945. – № 6. – Р. 1–49.
4. Wolf, M. T. F. Nephronophthisis and related syndromes // Current Opinion in Pediatrics. – 2015. – Vol. 27(2). – Р. 201–211.
5. Kang, H. G., Cheong Hil. Nephronophthisis // Childkidney Dis. – 2015. – Vol. 19. – P. 23–30.
6. Fanconi, G., Hanhart E., von Albertini A., Uhlinger E., Dolivo G., Prader A. Familial, juvenile nephronophthisis (idiopatic parenchymal contracted kidney) // Helv Pediatr Acta. – 1951. – № 6. – P. 1–49.
7. Mochizuki, T., Makabe S., Aoyama Y., Kataoka H., Nitta K. New insights into cystic kidney diseases. Recept advances in the pathogenesis and treatment of kidney diseases. – 2018. – Vol. 195. – P. 31–41.