Клинический случай врожденной хлоридной диареи

И.А. Козыро, А.Г. Белькевич, Ю.Л. Шинкоренко УО «Белорусский государственный медицинский университет», УЗ «2-я городская детская клиническая больница»

2022 №4 | Случай из практики

Аннотация

Список литературы

Скачать полнотекстовую статью

I. A. Kazyra1, A. G. Bialkevich1, Y. L. Shynkarenka2 Врожденная хлоридная диарея (ВХД, врожденная хлоридорея или синдром Дарроу-Гэмбла) – вариант тяжелого синдрома мальабсорбции электролитов, передающийся по аутосомно-рецессивному типу наследования и проявляющийся обильным водянистым стулом с массивной потерей хлоридов и дегидратацией. Новорожденные с данным заболеванием требуют адекватной заместительной терапии с первых часов жизни, так как ее отсутствие приводит к выраженным электролитным нарушениям и обезвоживанию. Однако описаны случаи ВХД, при которых младенцы выживали без лечения,но в дальнейшем у них наблюдалась задержка темпов физического и психо-моторного развития, поражение почек и гиперальдостеронизм как результат гипохлоремии, гипокалиемии и метаболического алкалоза.В статье представлены данные о патогенезе, клинической картине, диагностических критериях и симптоматической терапии ВХД, а также результаты собственного наблюдения за пациентом с ВХД.

Ключевые слова:

алкалоз, гипокалиемия, гипохлоремия, диарея.

Clinical case of congenital chloride diarrhea

Congenital chloride diarrhea (CCD, congenital chloridorrhea and syndrome Darrow-Gamble) is variant of a severe syndrome of electrolyte malabsorption transmitted by autosomal recessive inheritance and manifested by profuse watery stool with massive loss of chlorides and dehydration. Newborn children with CCD need adequate replacement treatment from the first hours of life to prevent electrolyte disorders and dehydration. However, CCD cases, when newborn babies survived even without therapy, were described. But further growth delay, retardation of psychomotor development, nephropathy and hyperaldosteronism was observed as a result of hypochloremia, hypokalemia and metabolic alkalosis.The article describes a pathogenesis, clinical picture, diagnostic criteria, symptomatic therapy and results of our own observation of patient with CCD.

Keywords

alkalosis, hypochloremia, hypokalemia, diarrhea.

4. Kamal, N. M., Khan H. Y., El-Shabrawi M. H.F., She-
rief L. M. Congenital chloride losing diarrhea: A single center
experience in a highly consanguineous population // Medicine
(Baltimore). – 2019. – Vol. 98(22). – P. e15928. – doi:
10.1097/MD.0000000000015928.
5. Meglio, L. D, Castaldo G., Mosca C., Paonessa A., Gelzo M.,
Esposito M. V., Canani R. B. Congenital chloride diarrhea clinical
features and management: a systematic review // Pediatr Res. –
2021. – Vol. 90(1). – P. 23–29. – doi: 10.1038/s41390-020-
01251-2. Epub 2020 Nov 10.
6. Podracká, U., Chocholová M. The first cases of genetically
confirmed congenital diarrhea with chloride loss in Slovakia //
Vnitr Lek. – 2020. – Vol. 66(3). – P. 186–189.
7. Sajid, A., Riaz S., Riaz A., Safdar B. Congenital chloride
diarrhoea // BMJ Case Rep. – 2019. – Vol. 12(12). –
P. e229012. – doi: 10.1136/bcr-2018-229012.
8. Wedenoja, S., Höglund P., Holmberg C. Review article:
the clinical management of congenital chloride diarrhea //
Review Aliment Pharmacol Ther. – 2010. – Vol. 31(4). –
P. 477–85. – doi: 10.1111/j.1365-2036.2009.04197.x. Epub
2009 Nov 11.