Болезнь Гиршпрунга и синдром Дауна как сочетанная патология у детей: анализ собственных наблюдений

О. А. Говорухина, Е. И. Малышко, В. М. Хомич ГУ «Республиканский научно-практический центр детской хирургии», УО «Белорусский государственный медицинский университет»

2020 №4 | Обмен опытом

Аннотация

Список литературы

Скачать полнотекстовую статью

Болезнь Гиршпрунга – нейрокристопатия, классический пример комплексной генетической патологии, характеризуется остановкой нормальной миграции нервно-гребешковых клеток и их дифференцировки на протяжении кишки. Это объясняет все большее количество наблюдений семейных случаев болезни Гиршпрунга, сопутствующих врожденных заболеваний и синдромов, которое описывается хирургами во всем мире. Цель работы: анализ собственных наблюдений сочетанной патологии болезни Гиршпрунга и синдрома Дауна у детей для своевременного предупреждения серьезных осложнений.

Ключевые слова:

болезнь Гиршпрунга, синдром Дауна, энтероколит

Hirschsprung’s disease and Down’s syndrome as a combined pathology in children: an analysis of our own observations

Introduction. Hirschsprung’s disease – neurocristopathy, a classic example of complex genetic pathology, is characterized by the cessation of normal migration of neuromuscular cells and their differentiation along the intestine. This explains the increasing number of observations of familial cases of Hirschsprung’s disease, concomitant congenital diseases and syndromes, which are described by surgeons around the world. Purpose of the work: analysis of our own observations of the combined pathology of Hirschsprung's disease and Down syndrome in children for the timely prevention of serious complications.

Keywords

Hirschsprung’s disease, Down’s syndrome, enterocolitis

1. Морозов, Д. А., Пименова Е. С., Марчук Т. Д. Болезнь Гиршпрунга у детей с синдромом Дауна: особенности клиники, диагностики и лечения // Новости хирургии. – 2020. – № 28(1). – С. 85–91. DOI: 10.18484/2305-0047.2020.1.84.
2. Amiel, J., Lyonnet S. Hirschsprung disease, associated syndromes, and genetics: a review // J. Med. Genet. – 2001. – Vol. 38(11). – P. 729–39. DOI: 10.1136/jmg.38.11.729.
3. Badner, J. A., Sieber W. K., Garver K. L., Chakravarti A. A genetic study of Hirschsprung disease // Am J. Hum. Genet. – 1990. – Vol. 46(3). P. 568–80. – Access of mode: https://www.ncbi. nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683643/.
4. Holschneider, A. M., Puri P. eds. Hirschsprung’s Disease and Allied Disorders. 3rd ed. – New York: Springer, 2008. – 414 p.
5. Kwendakwema, N., Al-Dulaimi R., Presson A. P., Zobell S., Stevens A. M., Bucher B. T., Barnhart D. C., Rollins M. D. Enterocolitis and bowel function in children with Hirschsprung disease and trisomy 21 // J. Pediatr Surg. – 2016. – Vol. 51(12). – P. 2001–2004. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2016.09.026.
6. Menezes, M., Puri P. Long-term clinical outcome in patients with Hirschsprung’s disease and associated Down’s syndrome // Pediatr Surg. – 2005. – Vol. 40(5). – P. 810–12. DOI: 10.1016/j. jpedsurg.2005.01.048.
7. Moore, S. W. Down syndrome and the enteric nervous system // Pediatr Surg Int. – 2008. – Vol. 24(8). – P. 873–83. DOI: 10.1007/s00383-008-2188-7.
8. Moore, S. W., Albertyn R., Cywes S. Clinical outcome and long-term quality of life after surgical correction of Hirschsprung’s disease // J. Pediatr Surg. – 1996. – Vol. 31(11). – P. 1496–502. DOI: 10.1016/S0022-3468(96)90164-5.
9. Quinn, F. M., Surana R., Puri P. The influence of trisomy 21 on outcome in children with Hirschsprung’s disease // J. Pediatr Surg. – 1994. – Vol. 29(6). – Р. 781–83. DOI: 10.1016/0022-3468(94)90369-7.
10. Rintala, R. J., Pakarinen M. P. Long-term outcomes of Hirschsprung’s disease // Semin Pediatr Surg. – 2012. – Vol. 21(4). – P. 336–43. DOI: 10.1053/j.sempedsurg.2012.07.008.
11. Yin, H., Boyd T., Pacheco M. C., Schonfeld D., Bove K. E. Rectal biopsy in children with Down syndrome and chronic constipation: Hirschsprung disease vs non-hirschsprung disease // Pediatr Dev Pathol. – 2012. – Vol. 15(2). – P. 87–95. DOI: 10.2350/11-01-0957-OA.1.