Муковисцидоз у детей. Современные особенности клиники, диагностики и лечения

Т. Н. Войтович, В. И. Бобровничий, А. Г. Чистый УО «Белорусский государственный медицинский университет»

2020 №2 | В помощь практикующему врачу

Аннотация

Список литературы

В статье приводятся данные по частоте муковисцидоза в Республике Беларусь в сравнении с другими странами; количеству детей, переживших 18-летний возраст, и продолжительность их жизни при муковисцидозе в настоящее время. Дается характеристика особенностей и течения муковисцидоза у детей на современном этапе. Рассматривается генетический профиль муковисцидоза и описывается его течение при наиболее частой мутации трансгенного мембранного регулятора муковисцидоза (ТМРМ), оценивается характер микробного пейзажа с выделением доминантных возбудителей и их чувствительность к антибиотикам, в том числе и мукоидных форм Ps.aeruginosa, особое внимание уделено подходам к комплексному лечению муковисцидоза и новым перспективным направлениям в патогенетическом лечении муковисцидоза. Даются примеры формулировки диагноза с выделением основного диагноза, осложнений и сопутствующих заболеваний.

Ключевые слова:

муковисцидоз, дети, клинические особенности, микробный пейзаж, генетический профиль, чувствительность к антибиотикам, лечение, формулировка диагноза

Cystic fibrosis in children. Modern features of the clinic, diagnosis and treatment

In the article provides data on the frequency of cystic fibrosis in Belarus in comparison with other countries; the number of children who have survived 18 years of age and their duration of life with cystic fibrosis at the present time. The characteristics of the features and course of cystic fibrosis in children at the present stage are given. The genetic profile of cystic fibrosis is considered and its course is described in the most frequent mutation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), is evaluated the character of the microbial landscape with the release of dominant pathogens and their sensitivity to antibiotics, including mucoid forms of Ps.aeruginosa, special attention is paid to approaches to the complex treatment of cystic fibrosis and new promising directions in the pathogenetic treatment of cystic fibrosis. In the article gives examples of the diagnosis formulation with the main diagnosis, complications and comorbidities diseases.

Keywords

cystic fibrosis, children, clinical features, microbial landscape, genetic profile, antibiotic sensitivity, treatment, diagnosis formulation

1. Ашерова, И. К., Капранов Н. И. Регистр как средство улучшения качества медицинской помощи больным муковисцидозом // Педиатр. фармакол. – 2012. – № 3. – С. 96–100.
2. Кусова, З. А. Эффективность программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз: автореф. дис. … канд. мед. наук. – М., 2011.
3. Толстова, В. Д., Капранов Н. И. Муковисцидоз: современные аспекты диагностики и лечения // Педиатрическая фармакология. – 2006. – Т. 3, № 4. – С. 50–55.
4. Национальный консенсус по муковисцидозу. Раздел «Антимикробная терапия». Педиатрия имени Г. Н. Сперанского. – 2014. – Т. 93, № 4. – С. 107–122.
5. Smyth, R., Bell S. C., Bojcin S., Bryon M., Duff A., Flume P. A. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines // J. Cyst. Fibrosis. – 2014. – Vol. 13. – P. S23–S42.