Клинический случай Charge синдрома

В. П. Молодянович, А. Н. Башлакова, И. В. Жевнеронок, И. А. Логинова, В. И. Бобровничий, Е. Н. Альферович, А. А. Устинович, Е. Ю. Долидович, М. П. Майтак, А. С. Шитко, И. Н. Евстигнеев УО «Белорусский государственный медицинский университет», УЗ «3-я детская городская клиническая больница», УЗ «6-я городская клиническая больница»

DOI: https://doi.org/10.51922/1818-426X.2026.4.133

2026 №4 | Случай из практики

Аннотация

Список литературы

Скачать полнотекстовую статью

Синдром CHARGE – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и популяционной частотой 1 случай на 8500–15000 новорожденных. Причина заболевания – изменение нуклеотидной последовательности гена СHD7. «Большими» критериями синдрома являются колобома глаз, атрезия или стеноз хоан, дефекты средней линии (расщелина губы и/или неба) и врожденные пороки наружного, среднего и внутреннего уха. Синдром CHARGE характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, что усложняет диагностику заболевания. В периоде новорожденности из-за двусторонней атрезии хоан может развиться респираторный дистресс-синдром, что нередко становится причиной неонатальной смертности; иными причинами столь ранней смерти может быть ВПС, осложнившийся сердечной недостаточностью. Проявления синдрома CHARGE чрезвычайно вариабельны, в связи с чем проводится молекулярно-генетическое подтверждение диагноза. Однако, примерно в 30 % случаев у пациентов отсутствуют мутации. В таких клинических ситуациях диагноз устанавливается при наличии 3 основных симптомов, входящих в аббревиатуру CHARGE или 2 основных и 1 дополнительного симптома.

Ключевые слова:

CHARGE-синдром, ВПС, колобома, атрезия хоан, аномалии сердца, ушей, гипогонадизм.

A clinical case of Charge syndrome

CHARGE syndrome is a disorder with an autosomal dominant inheritance pattern and a population incidence of 1 in 8,500–15,000 live births. It is caused by a nucleotide sequence change in the CHD7 gene. Major criteria for the syndrome include coloboma of the eyes, choanal atresia or stenosis, midline defects (cleft lip and/or palate), and congenital malformations of the outer, middle, and inner ear. CHARGE syndrome is characterized by pronounced clinical polymorphism, which complicates diagnosis. In the neonatal period, bilateral choanal atresia can lead to respiratory distress syndrome, which is a frequent cause of neonatal mortality. Other causes of early death include congenital heart disease complicated by heart failure. The manifestations of CHARGE syndrome are extremely variable, leading to molecular genetic confirmation of the diagnosis. However, approximately 30 % of patients do not harbor the mutations. In such clinical situations, the diagnosis is established based on the presence of three core symptoms included in the CHARGE acronym, or two core symptoms and one additional symptom.

Keywords

CHARGE syndrome, congenital heart disease, coloboma, choanal atresia, cardiac anomalies, ear anomalies, hypogonadism.

1. CHARGE-синдром / Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, О. К. Горкина, П. В. Павлов, М. Л. Захарова, Д. В. Бреусенко // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2020. – № 65(1).
Особенности диагностики и ведения ребенка с CHARGE-синдромом / Н. А. Дайхес, Е. И. Зеликович, А. В. Балакина, А. С. Мачалов, Л. В. Торопчина, А. О. Кузнецов // Российская оториноларингология. – 2022. – Т. 21, № 3(118).
Синдром CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан / Е. Н. Котова, М. Р. Богомильский // Вестник оториноларингологии. – 2022. – № 87(3).
Кокорева, К. Д., Волеводз Н. Н. Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай // Вопросы современной педиатрии. – 2024. – № 23(6). – С. 509–515.