Молекулярные основы некоторых пороков развития лёгких

В.П. Сокольник Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»

2018 №1 | Лекции

Аннотация

Список литературы

Дыхательная система образуется из эндодермы передней кишки. На протяжении морфогенеза лёгких эндодерма формирует древоподобную структуру эпителиальных канальцев, которые дифференцируются в дальнейшем в воздухоносные пути и альвеолы. Мезенхима даёт начало множественным компонентам лёгких, включая соединительную ткань, предшественники эндотелиальных клеток, гладкомышечные элементы, хрящи трахеи и бронхов, лимфатические сосуды и мезотелиальные клетки.

Ключевые слова:

лёгкие, SHH, TGFhtml5-dom-document-internal-entity2-946-end, FGF, Wnt

Molecular basis of several lung malformations

The respiratory system arises from the foregut endoderm. During lung morphogenesis endoderm forms a tree-like structure of epithelial tubules and differentiates to produce airways and alveoli. The mesenchyme gives rise to multiple components of the lung, including its connective tissue, endothelial cell precursors, the smooth muscle, the tracheal-bronchial cartilage, the lymphatic, and the mesothelial cells.

Keywords

lung, SHH, TGFhtml5-dom-document-internal-entity2-946-end, FGF, Wnt

1. Whitsett J. A., Wert S. E., Trapnell B. C. Genetic disorders inﬂuencing lung formation and function at birth // Hum. Mol. Genet. – 2004. – Vol. 13, Review Issue 2, – P. R207–R215.
2. Neptune E. R., Frischmeyer P. A., Arking D. E. et al. Dysregulation of TGF-beta activation contributes to pathogenesis in Marfan syndrome // Nat. Genet. –2003. – Vol. 33, N 3. – P. 407–411.
3. Kaartinen V., Warburton D. Fibrillin controls TGF-β activation // Nat. Genet. – 2003. – Vol. 33. – P. 331–332.
4. Superti-Furga A., Bonafe L., Rimoin D. L. Molecular-pathogenetic classification of genetic disorders of the skeleton // Am. J. Med. Genet. – 2001. – Vol. 106. – P. 282–293.
5. Martis P. C. Whitsett J. A. Xu Y. et al. C/EBPα is required for lung maturation at birth // Development. – 2006. – Vol. 133. – P. 1155–1164.
6. Cardoso W. V., Lü J. Regulation of early lung morphogenesis: questions, facts and controversies // Development. – 2006. – Vol. 133. – P. 1611–1624.
7. Laresgoiti U., Nikolić M. Z., Rao C. et al. Lung epithelial tip progenitors integrate glucocorticoid- and STAT3-mediated signals to control progeny fate // Development. – 2016. – Vol. 143. – P. 3686–3699.
8. Недзьведь М. К. с соавт. Перинатальная патология человека. Минск, «Высшая школа». –2012. – 575 c.
9. Habashi J. P., Judge D. P., Holm T. M. et al. Losartan, an AT1 antagonist, prevents aortic aneurysm in mouse model of Marfan syndrome // Science. – 2006. – Vol. 312. – P. 117–121.
10. Holm T. M., Habashi J. P., Doyle J. J. et al. Noncanonical TGFβ signaling contributes to aortic aneurysm progression in Marfan syndrome mice // Science. – 2011. – Vol. 332. – P. 358–361.
11. Warman M., Cormier-Daire V., Hall C. et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision // Am. J. Med. Genet. Part A. – 2011. – Vol. 155. – P943–968.
12. Stanley S. E., Gable D. L., Wagner C. L. et al. Loss-of-function mutations in the RNA biogenesis factor NAF1 predispose to pulmonary fibrosis-emphysema // Science Transl. Med. – 2016. – Vol. 8, Article N 351 ra107 (Abstract).
13. Bachand F., Boisvert F. M., Cote J. et al. The product of the survival of motor neuron (SMN) gene is a human telomerase-associated protein // Mol. Biol. Cell. – 2002. – Vol. 13. – P. 3192–3202.
14. Flores I., Canela A., Vera E. et al. The longest telomeres: a signature of adult stem cell compartments // Gen. Dev. – 2008. – Vol. 22. – P. 654–667.
15. Hoffmeyer K., Raggioli A., Rudloff S. et al. Wnt/β-catenin signaling regulates telomerase in stem cells and cancer cells // Science. –2012. – Vol. 336, N 6088. – P.1549–1554 (Abstract).
16. Tomlinson R. L. Abreu E. B. Ziegler T. et al. Telomerase reverse transcriptase is required for the localization of telomerase RNA to Cajal bodies and telomeres in human cancer cells // Mol. Biol. Cell. –2008. – Vol. 19. – P. 3793–3800.
17. Beckman M. The secret lives of telomerase// SAGE Crossrroads - News & Views- News Archive. October 03. – 2005.
18. Ingham P. W., McMahon A. P. Hedgehog signaling in animal development: paradigms and principles // Genes Dev. – 2001. – Vol. 15. – P. 3059–3087.
19. Miller L. A. D., Wert S. E., Clark J. C. et al. Role of sonic hedgehog in patterning of tracheal–bronchial cartilage and the peripheral lung // Dev. Dynamics. –2004. – Vol. 231. –P. 57–71.
20. Brueckner M. Heterotaxia, congenital heart disease, and primary ciliary dyskinesia // Circulation. – 2007. – Vol. 115. – P. 2793–2795.
21. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. ТНИ КМК, Авторская Академия. Москва. –2007. – 447 c.
22. Dagoneau N., Goulet M., Genevieve D. et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III // Am. J. Hum. Genet. –2009. – Vol. 84. – P. 706–711.
23. Smits P., Bolton A. D., Funari V. et al. Lethal skeletal dysplasia in mice and humans lacking the golgin GMAP-210 // N. Engl. J. Med. – 2010. – Vol. 362. – P. 206–216.
24. Freeze H. H. Achondrogenesis type 1A – from mouse to human // N. Engl. J. Med. –2010. – Vol. 362. – P. 266–267. Поступила 15.09.2017 г.