Аннотация
Список литературы
Перегрузка железом – патологическое состояние, которое характеризуется количественным увеличением в организме элементного железа, сопровождающимся повреждением органов и тканей вследствие токсического действия его избытка. В статье изложены общие сведения о синдроме перегрузки железом, последствиях перегрузки железом, главных генетических нарушениях, обусловливающих перегрузку железом.
Ключевые слова:
перегрузка железом, HFE-ген, гемохроматоз, диагностика, лечение
Inherited diseases of iron overload
Iron overload is a pathological condition that is characterized by the quantitative increase in the body of the elemental iron, accompanied by organ and tissue damage due to toxic effects of its excess in article sets out general information about iron overload syndrome, effects of iron overload, the major genetic irregularities, leading to an overload of iron. The characteristic of clinical manifestations of classical hemochromatosis (HFE hemochromatosis), methods of diagnosis, causes incomplete HFE-gene penetrance, tactics in special clinical situations (not-C282Y-gomozigota), treatment (nutrition, initiation and holding phlebotomy), control rules, prognosis.
Keywords
iron overload, HFE-gen, hemochromatosis, diagnosis, treatment
- 1. Болезни перегрузки железом (гемохроматозы): руководство для врачей / под ред. А. Г. Румянцева, Ю. Н. Токарева. – М.: ИД Медпрактика–М, 2004. – 328 с.
- 2. Сивицкая, Л. Н., Кушнеревич Е. И. Наследственный гемохроматоз: частота мутаций C282Y и H63D гена HFE в белорусской популяции // Вес. нац. акад. навук Беларусi. Сер. бiялаг. навук. – 2007. – № 5. – С. 14–19.
- 3. Adams, P. C., Reboussin D. M. Hemoc hro mato sis and iro n–overloa d scree ning in a rac iall y diver se pop ulat ion // N. Engl. J. Med. – 2005. – Vol . 352. – P. 17 69–177 8.
- 4. Arthur, M. J. Iro n overloa d and liver fibro sis // J. Ga stro enterol . Hepatol . – 1996. – Vol . 11 . – P. 11 24–11 29.
- 5. Bacon, B. R., Britto n R. S. Hepat ic injury in chro nic iro n overloa d. Role of lipid pero xidat ion // Chem. Biol . Interact . – 1989. – Vol . 70. – P. 183–226.
- 6. Bacon, B. R., Powell L. W., Adams P. C. et al . Molec ular medicine and hemoc hro mato sis: at the cro ssroa d // Ga stroenterolo gy. – 1999. – Vol . 11 6. P. 193–207.
- 7. Bekri, S., Gual P., Anty R. et al . Increa sed adipo se tissue expre ssion of hep sidin in severe obesity in indepe ndent fro m diabete s and NASH // Ga stroe nterolo gy. – 2006. – Vol . 131. – P. 788–796.
- 8. Borgaonkar, M. R. Hemoc hro mato sis. More co mmon than you think // Can. Fam. Physician. – 2003. – Vol . 49. – P. 36–43.
- 9. Britton, R. S., Ramm G. A., Olynyk L. et al . Pat hop hysiolo gy of iro n to xicity // Adv. Exp. Med. Biol . – 1994. – Vol . 356. – P. 239–253.
- 10. Deugnier, Y. Iro n and liver ca ncer / Y. Deugnier // Alco hol . 2003; 30: 145–150.
- 11 . Deugnier, Y. Brissot P., Oliver L. Iro n and liver : Update 2008 // J. Hepatol . – 2008. – Vol . 48. 11 3–123.
- 12. Deugnier, Y., Turl in B. Pat holo gy of hepat ic iron overload // Worl d. J. Ga stroe nterol . – 2007. Vol. 13. – P. 4755–4760.
- 13. Deugnier, Y., Turl in B., le Quille uc D. et al . A reappra isal of hepat ic sidero sis in pat ients with end-sta ge cirr hosis: pract ical impl icat ions for the diagnosis of hemoc hro mato sis // Am. J. Surg. Pat hol . – 1997. – Vol . 21. – P. 669–675.
- 14. EASL Clinical Pract ice Guidel ines for HFE Hemochro mato sis // J. Hepatol . – 2010. doi: 10.1016 / j. jhep . 2010.03.001.
- 15. Franchini, M. Here ditar y iro n overloa d: update on pat hop hysiolo gy, diagnosis, and treat ment. Hemoc hro mato sis – a new loo k at an ol d disea se // Am. J. Hematol . – 2006. – Vol . 81. – P. 202–209.
- 16. Mendler, M. H., Turlin B., Moirand R. et al . et al . Insulin resistance –associated hepatic iron overload // Gastroenterology. – 1999. – Vol . 117 . – P. 11 55–11 63.
- 17 . Tavill, A. S. AASLD Pract ice Guidel ines: Diagnosis and management of hemoc hro mato sis // Hepatolo gy. – 2001. – Vol . 33. – P. 1321–1328.