Диагностика и современные подходы к лечению наследственной сфероцитарной гемолитической анемии Минковского-Шоффара у детей

В.А. Кувшинников, В.И. Захаревич УО «Белорусский государственный медицинский университет», УЗ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии

2013 №4 | Клинический обзор

Аннотация

Список литературы

Скачать полнотекстовую статью

Представлены современные данные о патофизиологии, эпидемиологии, клинических проявлениях, диагностике, дифференциальной диагностике и современных методах лечения наследственного сфероцитоза у детей. Единственным патогенетическим методом лечения наследственного сфероцитоза является спленэктомия, которая предотвращает разрушение эритроцитов и увеличивает их продолжительность жизни, хотя не влияет на врожденный генетический дефект, являющийся причиной синтеза аномальных мембранных белков. Представлены возможные осложнения предспленэктомического этапа, в том числе гемолитический и апластический кризы, а также особенности спленэктомии и постспленэктомического ведения пациентов. Обсуждены ключевые принципы ведения постспленэктомического этапа с акцентом на важность профилактики и лечения постспленэктомических инфекций, чаще всего вызываемых инкапсулированными микроорганизмами. Эти инфекции могут протекать фульминантно и приводить к высокой летальности, а потому требуют немедленной адекватной антибактериальной терапии.

Ключевые слова:

диагностика, лечение, сфероцитоз, спленэктомия

Diagnosis and modern approaches to the treatment of hereditary hemolytic anemia Minkowski spherocytic-Chauffard children

The paper covers the up-to-date data concerning the pathophysiology, epidemiology, presentation, diagnostic approaches, differential diagnosis and current treatment modalities of the hereditary spherocytosis in children. The only pathogenetic treatment option is splenectomy, which prevents erythrocytes destruction and prolongs their lifespan, though it does not correct the intrinsic genetic defect that causes defects in membrane proteins. The paper studies possible complications of presplenectomy stage including hemolytic and aplastic crises, splenectomy peculiarities and postsplenectomy care. The main principles of follow-up care are presented in the paper with accent made on the importance of prevention and treatment of postsplenectomy infections caused by encapsulated microorganisms. These infections can be fulminant and life-threatening therefore require prompt emergent antibacterial therapy.

Keywords

hereditary spherocytosis, hemolysis, anemia, splenectomy, postsplenectomy care

1. Шабалов, Н.П. «Детские болезни». Учебник для вузов. Шабалов Н.П. СПб.: Питер, 2009, т.2, с. 315-331.
2. Педиатрия. Национальное руководство. Т.1. изд. «ГЭО-ТАР-Медиа» М., 2009. с. 356-381.
3. Справочник по госпитальной педиатрии под ред. Тена С.И. Минск, «Беларусь», 2002, с. 662-668.
4. Педиатрия. Под ред Дж Грефа. Пер. с англ. Изд «Практика». М., 1997г., с. 629-632.
5. Козарезова, Т.Н., Климкович Н.Н. «Болезни крови у детей». Минск, «Белорусская наука», 2001. стр. 54-104.
6. Папаян, А.В., Жукова Л.Ю. Анемии у детей, СПб.: Питер, 2001, с.233-254.
7. Bolton-Maggs, P.H.,at al. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary sferocitosis -2011 update. Br. J. Haematol. Jan 2012; 156 (1): 37-49.
8. Casale, M., at al. Splenectomy for hereditary spherocitosis: complete, partial or not all? Expert. Rev. Hematol. Dec. 2011; 4(6): 627-35.
9. Abdullah, F., at al. Splenectomy in hereditary spherocytosis: Review of 1657 patients and application of the pediatric quality indicators. Pediatr. Blood Cancer. Jul. 2009; 52(7): 834-7.
10. Morinis, J., at al. Laparoscopyc partial vs total splenectomy in children with spherocytosis. J. Pediatr. Surg. Sept. 2008; 43(9): 1649-52.
11. Grace, R.F., at al. Compliance with immunizations in splenectomized individuals with hereditary spherocytosis. Pediatr. Blood Cancer. Jul. 2009;52(7):865-7.