Отправить статью
EN
Адрес для писем
220006, г. Минск, ул. Ленинградская 6, кабинет 2
Телефон: +375 17 363-88-92
Эл.почта: medjournal@bsmu.by

От молекулярных основ СМА к разработке терапевтической стратегии

В.П. Сокольник Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
2012 №3 | Оригинальные научные публикации
Аннотация
Список литературы
Скачать полнотекстовую статью
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наиболее часто встречающееся нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся дегенерацией a-моторных нейронов. Причиной СМА являются делеции или точечные мутации теломерной копии SMN-гена. В данной работе мы представляем обзор данных относительно достижений в области разработки клинических подходов к лечению СМА.
Ключевые слова:
спинальная мышечная атрофия, SMN-ген, клинические испытания
From molecular basis to SMA therapy development

Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive neuromuscular disorder. It is characterized by degeneration of html5-dom-document-internal-entity2-945-end -motor neurons in the spinal cord, resulting in muscular weakness and atrophy. Deletion or mutation of the telomeric copy of the survival motor neuron gene (SMNt) causes SMA. In this report we summarize recent advances in research leading to clinical trials in SMA.

Keywords
spinal muscular atrophy, SMN gene, clinical trials
  • 1. Lefebvre, S., Burglen L., Reboullet S. et al. // Cell. 1995. Vol. 80, N. 1. P.155–165.
  • 2. Gennarelli, M., Lucarelli M., Capon F. et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1995. Vol. 213, N. 1. P. 342–348.
  • 3. Lorson, C. L., Hahnen E., Androphy E. J., Wirth B. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1999. Vol. 96. P. 6307–6311.
  • 4. Gubitz, A. K., Feng W., Dreyfuss G. // Expl. Cell. Res. 2004. Vol. 296. P. 51–56.
  • 5. Liu, Q., Dreyfuss G. // EMBO J. 1996. Vol. 15, N 14. P. 3555–3565.
  • 6. Campbell, L., Hunter K. M., Mohaghegh P. et al. // Hum. Mol. Genet. 2000. Vol. 9, N 7. 1093–1100.
  • 7. Charroux, B., Pellizzoni L., Perkinson R. A. et al. // J. Cell. Biol. 2000. Vol. 148, N 6. P. 1177–1186.
  • 8. Renvoise, B., Khoobarry K., Gendron M. C. et al. // J. Cell Sci. 2006. Vol. 119. P. 680–692.
  • 9. Wang, J., Dreyfuss G. // J. Biol. Chem. 2001. Vol. 276, N 30. P. 45387–45393.
  • 10. Fischer, U., Liu Q., Dreyfuss G. // Cell. 1997. Vol. 90, N 6. P. 1023–1029.
  • 11. Liu, Q., Fischer U., Wang F., Dreyfuss G. // Cell. 1997. Vol. 90. P. 1013–1021.49.
  • 12. Buhler, D., Raker V., Luhrmann R., Fischer U. // Hum. Mol. Genet. 1999. Vol. 8. P. 2351–2357.
  • 13. MacKenzie, A. E., Gendron N. H. // Nature Struct. Biol. 2001. Vol. 8, N1. P. 13–15.
  • 14. Selenko, P., Sprangers R., Stier G. et al. // Nat. Struct. Biol. 2001. Vol. 8, N 1. P. 27–31.
  • 15. Kerr, D. A., Nery J. P., Traystman R. J. et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2000. Vol. 97. P. 13312–13317.
  • 16. Sato, K., Eguchi Y., Kodama T. S., Tsujimoto Y. // Сell. Death. Differ. 2000. Vol. 7, N 4. P. 374–483.
  • 17. Bachand, F., Boisvert F. M., Cote J. et al. // Mol. Biol. Cell. 2002. Vol. 13. P. 3192–3202.
  • 18. Fan, L., Simard L. R. // Hum. Mol. Genet. 2002. Vol. 11, N 14. P. 1605–1614.
  • 19. Lorson, C. L., Rindt H., Shababi M. // Hum. Mol. Genet. 2010. Doi:10.1093 / hmg/ddq147. R1–R8.
  • 20. Peter, C. J., Evans M., Thayanithy V. et al. // Hum. Mol. Genet. 2011. Vol. 20, N 9. P. 1701–1711.
  • 21. MacKenzie, A. // N. Engl. J. Med. 2012. Vol. 366, N 8. P. 761–763.
  • 22. Chang, J. G., Hsieh!Li H. M., Jong Y. J. et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2001. Vol. 98, N 17. P. 9808–9813.
  • 23. Brichta, L., Hofmann Y., Hahnen E. et al. // Hum. Mol. Genet. 2003. Vol. 12, N 19. P. 2481–2489.
  • 24. Andreassi, C., Jarecki J., Zhou J. et al. // Hum. Mol. Genet. 2001. Vol. 10, N 24. P. 2841–2849.
  • 25. Skordis, L. A., Dunckley M. G., Yue B. et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2003. Vol. 100, N 7. P. 4114–4119.
  • 26. Hua, Y., Sahashi K., Rigo F. et al. // Nature. 2011. Vol. 478. P. 123–126.
  • 27. Setola, V., Terao M., Locatelli D. et al. // PNAS (USA). 2007. Vol. 104. P. 1959–1964.
  • 28. Locatelli, D., Terao M., Fratelli M. et al. // J. Biol. Chem. 2012. M112.362830.
  • 29. Swoboda, K. J., Kissel J. T., Crawford T. O. et al. // J. Child Neurol. 2007. Vol. 22, N 8. P.957–966.
  • 30. Haddad, H., Cifuentes!Diaz C., Miroglio A. et al. // Muscle Nerve. 2003. Vol. 28. P. 432–437.
  • 31. Kaspar, B., Llado J., Sherkat N. et al. // Science. 2003. Vol. 301. P. 839–842.
  • 32. Papadimitriou, D., Le Verche V., Jacquier A. et al. // Neurobiol. Dis. 2010. Vol. 37. P. 493–502.
  • 33. Маретина, М. А., Киселев А. В., Железнякова Г. Ю. и др. // Мед. Генет. 2012. Т.11, N 4. Cт. 25–28.
  • 34. Roy, N., Mahadevan M. S., McLean M. et al. // Cell. 1995. Vol. 80, N 1. P. 167–178.
  • 35. Oprea, G. E., Krober S., McWhorter M. L. et al. // Science. 2008. Vol. 320, N 5875. P. 524–527.
  • 36. Harper, J. M., Krishnan C., Darman J. S. et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2004. Vol. 101, N 18. P. 7123–7128.
  • 37. Kerr, D. A., Llado J., Shamblott M. J. et al. // J. Neurosci. 2003. Vol. 23, N. 12. P. 5131–5140.
  • 38. Mercuri, E. et al. // Neurology. 2007. Vol. 68. P.51–55.
  • 39. Баранов, В. С. с соавт. // Генетика. 2008. Т. 44, N 10. С. 1325–1337.
  • 40. Swoboda, K. J., Scott C. B., Crawford T. O. et al. // PloS ONE. 2010. Vol. 5, N 8. P. e12140.
  • 41. Tsai, L. K. // Neural Plast. 2012. Vol. 2012. ID456478. P. 1–13.
  • 42. Millino, C., Fanin M., Vettori A. et al. // BMC Med. 2009. 7:14.