Аннотация
Список литературы
В настоящей работе представлены данные по мутационному изучению NAIP-гена у 49 пациентов с клиническим диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА), у 91 члена их семей без признаков CMA (86 родителей и 5 сибсов) и у 120 новорожденных белорусской популяции. Результаты исследования показали, что NAIP-ген делеционно изменен у 43% пациентов со CMA I и у 3,5% их родителей. В целом, проведенные исследования указывают на высокую степень делеционных мутаций у пациентов с тяжелой формой СМА.
Ключевые слова:
спинальная мышечная атрофия, NAIP-ген, NLRs, делеционный анализ
Mutation analysis of the NAIP gene in spinal muscular atrophy families
In this report we present the deletion analysis of the NAIP gene (exons 4 and 12) in 49 SMA patients, in 91 members of their families (86 parents and 5 siblings) and in 120 newborns. Our studies demonstrated that NAIP gene was deleted in about 43% of SMA 1 patients and in 3,5% of their parents. Taken together, these results provided evidence for high incidents of the NAIP gene deletion mutations in SMA I patients.
Keywords
spinal muscular atrophy, NAIP gene, NLRs, deletion analysis
- 1. Chen, Q., Baird, S.D., Mahadevan, M. [et al.] // Genomics. 1998. Vol. 48, № 1. P. 121 – 127.
- 2. Choi, J., Hwang, Y.K., Choi, Y. J. [et al.] // J. Korean Med. Sci. 2007. Vol. 22. P. S17 – 23.
- 3. Davoodi, J., Lin, L., Kelly, J. [et al.] // J. Biol. Chem. 2004. Vol. 279, № 39. P. 40622 – 40628.
- 4. Diez, E., Yaraghi, Z., MacKenzie, A., Gros, P. // J. Immunol. 2000. Vol. 164, № 3. P. 1470 – 1477.
- 5. Dziarmaga, A., Hueber, P., Iglesias, D. [et al.] // Am. J. Physiol. Renal Physiol. 2006. Vol. 291. P. F913 – F920.
- 6. Hua, Y., Sahashi, K., Rigo, F. [et al.] // Nature. 2011. Vol. 478. P. 123 – 126.
- 7. Kofoed, E.M., Vance, R.E. // Nature. 2011. Vol. 477. P. 592 – 595.
- 8. Maier, J.K.X., Balabanian, S., Coffill, C.R. [et al.] // DOI: 10.1369 / jhc. 6A7144. 2007.
- 9. Makowski, G.S., Aslanzadeh, J., Hopfer, S.M. // Clin. Chem. 1995. Vol. 41, № 3. P. 477 – 479.
- 10. Meylan, E., Tschopp, J., Karin, M. // Nature. 1996. Vol. 442. P. 39 – 44.
- 11. Nejentsev, S., Walker, N., Riches, D. [et al.] // Science. 2009. V. 324, № 5925. P. 387 – 389.
- 12. Netea, M.G. and van der Meer, J.W.M. // N. Engl. J. Med. 2011. Vol. 364, № 1. P. 60 – 70.
- 13. Romanish, M.T, Nakamura, H., Lai, C.B. [et al.] // PloS ONE. 2009. Vol. 4, № 6. P. e5761.
- 14. Roy, N., Mahadevan, M.S., McLean M. [et al.] // Cell. 1995. Vol. 80, № 1. P. 167 – 178.
- 15. Yamamoto, K., Abe, S., Nakagawa, Y. [et al.] // Leuk. Res. 2004. Vol. 28, № 11. P. 1203 – 1211.
- 16. Zhao, Y., Yang, J., Shi, J. [et al.] // Nature. 2011. Vol. 477. P. 596 – 600.