Аннотация
Нарушения биогенеза пероксисом (НБП) – единственная группа заболеваний, связанная с отсутствием облигатных клеточных органелл. Пероксисомы оказались самыми последними частицами, открытыми в клетке. За последние десятилетия в них локализован ряд процессов деградации и синтеза клеточных субстратов, большинство метаболических путей не дублируется в других отделах клетки. К настоящему времени описано около 10 заболеваний вызванных изолированным дефицитом пероксисомных ферментов. Поскольку в пероксисомах отсутствует собственный наследственный и белоксинтезирующий аппарат, все их ферменты имеют внешнее происхождение. Однако при НБП ферменты не в состоянии поддерживать правильную структуру и их ферменты быстро утрачивают свою активность. Несмотря на яркую клиническую картину НБП не имеют патогномоничных признаков, позволяющих без достаточной доли субъективизма поставить диагноз. Мы определили биохимические маркеры, позволяющие выявлять эту группу заболеваний при проведении скрининга на врождённые нарушения метаболизма с помощью ТМС. Метод не влечёт дополнительных затрат времени и ресурсов, а удобный для транспортировки материал – пятна высушенной на бумаге крови – позволяет проводить исследования для всех ЛПУ Беларуси.