Аннотация
Болезнь Паркинсона – это второе по частоте нейродегенеративное заболевание человека, которое распространено во всех популяциях мира. Заболевание имеет мультифакториальную природу с выраженной генетической составляющей. Для определения точечных мутаций и экзонных перестроек в гене PARK2 был проведен анализ образцов ДНК от пациентов с болезнью Паркинсона с использованием методов секвенирования и dHPLC. Генетический дефект был установлен у 4 из 52 обследованных пациентов. Были обнаружены точечные мутации R275W и N273S, а также делеции 3 и 4 экзонов.