Аннотация
СМТ1Х – наследственная невропатия с Х-сцепленным типом наследования. Мутации в гене GJB1 являются вторыми по частоте среди других форм СМТ после дупликации гена РМР22. Образцы ДНК от пробандов мужского пола с предположительным Х-сцепленным типом наследования были протестированы на наличие точечных мутаций в гене GJB1. Мутации во втором экзоне гена GJB1 обнаружены в 7 семьях у 16 человек: у 7 из 33 пробандов (что составило 21,2%) и у 9 из 11 родственников. Из семи идентифицированных мутаций четыре мутации, ассоциированные с тяжелым фенотипом, выявлены и описаны нами впервые в мире.