Аннотация
Фенилкетонурия (ФКУ) является одним из наиболее распространенных моногенных заболеваний в нашей стране: ее частота составляет 1: 6000 новорожденных. В основе заболевания лежит дефект гена, кодирующего фенилаланингидроксилазу (ФАГ) – ключевой фермент, контролирующий катаболизм L-фенилаланина. По данным Dworniczak (1992) более 80% мутаций гена ФАГ затрагивают экзоны с 5-го по 12-ый, а около 20% всех известных мутаций приходится на 7-ой экзон, который содержит «горячие точки мутагенеза» - CG динуклеотиды.