О. И. Родионова
УО «Белорусский государственный медицинский университет»
Несмотря на более чем 20-летний опыт функционирования системы оказания медицинской помощи пациентам с муковисцидозом, только с 2019 года в РБ возобновлен неонатальный скрининг. Большинству детей диагноз выставлялся в течение первого года жизни, на основании совокупности характерных клинических проявлений и последующего генетического тестирования, у 14,3 % – в дошкольном возрасте (до 5 лет), у 6,1 % – с 5 до 9 лет, 1 ребенку – в 14 лет, что связано с «невыраженными» клиническими проявлениями, стертыми, субклиническими формами течения заболевания. Запоздалая диагностика влечет позднее начало коррекционных мероприятий, что, в свою очередь, чревато быстрым развитием необратимых изменений, прежде всего, в легких. Примерно у 3 % пациентов муковисцидоз остается недиагностированным и во взрослом состоянии. Малая осведомленность врачей о смежной патологии, вариабельность клинических проявлений и степени их выраженности приводят к тому, что пациенты с муковисцидозом могут длительное время лечиться у специалистов с другими диагнозами. В статье приведен клинический случай установленного диагноза муковисцидоза у ребенка 10-летнего возраста, ранее наблюдавшегося и лечившегося по поводу хронического полипозного риносинусита.
ключевые слова: муковисцидоз, дети, риносинусит, полипоз
Chronic poliposis rhihosinusitis in a child who was later diagnosed with cystic fibrosis
V. I. Radzionava
Despite more than 20 years of experience in functioning of the patients with cystic fibrosis medical care system, a neonatal screening was resumed only from 2019 in RB. Most of children were diagnosed during the first year of life, based on a set of characteristic clinical manifestations and subsequent genetic testing, in 14,3 % – under 5 years of age, in 6,1 % – from 5 to 9 years of age, in 1 child – at 14 years of age, which is due to unexpressed clinical manifestations, erased and subclinical forms of the disease. Delayed diagnosis leads to a late start of corrective measures and rapid development of irreversible changes in the lungs. The cystic fibrosis remains undiagnosed in about 3 % patients until adulthood. The low awareness of doctors of the related pathology and the variability of manifestations and the degree of their severity lead to the fact that patients with cystic fibrosis can be treated by other specialists for a long time. The article presents a clinical case of the established diagnosis of cystic fibrosis in a 10 year old child who had previously been observed and treated with chrnic polyposis rhinosinusitis.
keywords: cystic fibrosis, children, rhinosinusitis, polyposis
1. Войтович, Т. Н. Муковисцидоз у детей. Современные особенности клиники, диагностики и лечения / Т. Н. Войтович, В. И. Бобровничий, А. Г. Чистый // Медицинский журнал. – 2020. – № 2. – С. 130–134.
2. Впервые диагностированный муковисцидоз у беременной женщины / А. С. Герасимова [и др.] // Туберкулез и болезни легких. – 2019. – Т. 97, № 4. – С. 47–50.
3. Еремина, Н. В. Особенности течения хронического двустороннего гнойного синусита у двух сестер, позволившее диагностировать муковисцидоз / Н. В. Еремина, Н. Ю. Леньшина / Российская оториноларингология. – 2012. – № 3 (58). – С. 40–44.
4. Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь / Е. И. Кондратьева [и др.] // Пульмонология. – 2018. – № 28 (3). – С. 296–306.
5. Клинические и хирургические аспекты патологии околоносовых пазух у детей с муковисцидозом / Д. П. Поляков [и др.] // Оториноларингология. Восточная Европа. – 2019. – Т. 9, № 4. – С. 462–475.
6. Косенкова, Е. Г. Муковисцидоз у детского населения Витебского региона / Е. Г. Косенкова, И. М. Лысенко, Г. К. Баркун / Достижения фундаментальной, клинической медицины и фармации: материалы 73 научной сессии ВГМУ / Витебский гос. мед. университет, 2018. – С. 374–376.
7. Мартынова, И. В. Поражение околоносовых пазух у детей с муковисцидозом // Муковисцидоз у детей и взрослых – 2011: материалы X Юбилейного Национального конгресса по муковисцидозу, Ярославль, 1–2 июны 2011 г.; под общ. ред. Н. И. Капранова, Н. Ю. Каширской. – Ярославль, 2011. – С. 51–52.
8. Муковисцидоз – актуальная проблема медицины /Э. М. Эседов [и др.] // Вестник оториноларингологии. – 2016. – № 5. – С. 15–18.
9. Муковисцидоз у детей Гродненской области / М. П. Волкова [и др.] // Актуальные вопросы педиатрии : сборник материалов межрегиональной научно-практической конференции с международным участием / Н. С. Парамонова (отв. ред.). – Гродно: ГрГМУ, 2018. – С. 39–40.
10. Муковисцидоз. Достижения и проблемы на современном этапе / Е. К. Гинтер [и др.] // Муковисцидоз у детей и взрослых – 2011: материалы X Юбилейного Национального конгресса по муковисцидозу, Ярославль, 1–2 июны 2011 г.; под общ. ред. Н. И. Капранова, Н. Ю. Каширской. – Ярославль, 2011. – С. 9–26.
Формат файла: pdf (203.95 Кб)