Комплексная диагностика слуха у детей с заболеванием спектра аудиторных нейропатий в Республике Беларусь

Ю.Е. Еременко, А.И. Северин, Н.И. Гребень ГУ «Республиканский научно-практический центр оториноларингологии»

2022 №2 | Оригинальные научные публикации

Аннотация

Список литературы

«Заболевания спектра аудиторных нейропатий» (Auditory Neuropathy Spectrum Disorders, ANSD) – состояние слуховой системы, при котором у пациента регистрируются отоакустическая эмиссия (ОАЭ) и/или микрофонный потенциал улитки (МПУ), а коротколатентные слуховые вызванные потенциалы (КСВП) отсутствуют или значительно изменены. В отличие от нейросенсорной тугоухости, при которой повреждены наружные и внутренние волосковые клетки улитки, при ANSD наружные волосковые клетки сохранны. Сложность выявления ANSD и разнообразие клинической симптоматики этого расстройства затрудняют дифференциальную диагностику этого заболевания с нейросенсорной тугоухостью. Цель исследования. Совершенствование дифференциальной диагностики ANSD и нейросенсорной тугоухости путем определения основных анамнестических и аудиологических критериев. Материалы и методы. В исследование включено 2 группы пациентов: основная группа – 48 пациентов с двусторонним ANSD и контрольная группа – 30 пациентов с двусторонней хронической нейросенсорной тугоухостью. Всем пациентам было выполнено: оценка данных анамнеза, импедансометрия, тональная пороговая аудиометрия, регистрация ОАЭ (ЗВОАЭ), регистрация КСВП с выделением МПУ, регистрация стационарных слуховых вызванных потенциалов. Результаты. У пациентов с ANSD частота встречаемости недоношенности, низкой массы тела при рождении, гипербилирубинемии достоверно выше (р < 0,05), чем у пациентов с нейросенсорной тугоухостью. У пациентов с ANSD не выявлена мутация 35delG в гене GJB2, в отличие от пациентов с нейросенсорной тугоухостью (у 23,3 % подтвержден генетический фактор) (р < 0,05). Аудиологический скрининг новорожденных с обеих сторон пройден у 15 детей (31,3 %) с ANSD и лишь 1 ребенка (3,3 %) с нейросенсорной тугоухостью (р < 0,05). У 8 пациентов (16,7 %) с ANSD ЗВОАЭ зарегистрирована при первичной аудиологической диагностике, в отличие от нейросенсорной тугоухости (ЗВОАЭ не регистрировалась у 100 % пациентов) (р < 0,05). Пороги КСВП при ANSD, в отличие от нейросенсорной тугоухости, не соответствовали поведенческим порогам слуха. МПУ регистрировался на правом и левом ухе у всех пациентов (100 %) с ANSD и оставался неизменным в процессе наблюдения, в отличие от пациентов с нейросенсорной тугоухостью, у которых МПУ не регистрировался с двух сторон (р < 0,05). Заключение. Структура основных факторов риска тугоухости у детей с ANSD и нейросенсорной тугоухостью различна. При дифференциальной диагностике с нейросенсорной тугоухостью должно учитываться возможность исчезновения ЗВОАЭ при ANSD. Регистрация КСВП с выделением МПУ является наиболее информативным методом диагностики ANSD. Регистрацию МПУ необходимо проводить всем пациентам, у которых не регистрируются пики КСВП при максимальной интенсивности стимула вне зависимости от результатов регистрации ОАЭ.

Ключевые слова:

заболевания спектра аудиторных нейропатий, нейросенсорная тугоухость, отоакустическая эмиссия, коротколатентные слуховые вызванные потенциалы, микрофонный потенциал улитки

Comprehensive diagnosis of hearing in children with auditory neuropathy spectrum disoders in the Republic of Belarus

Auditory Neuropathy Spectrum Disorders, ANSD is a state of the auditory system in which the patient has otoacoustic emissions (OAEs) and/or cochlear microphonic potential (CMP), and auditory brainstem responses (ABRs) are absent or significantly reduced. In contrast to sensorineural hearing loss, where the outer and inner hair cells of the cochlea are damaged, in ANSD the outer hair cells are preserved. The complexity of ANSD detection and the variety of clinical symptoms of this disorder make it difficult to differentiate this disease from sensorineural hearing loss. Purpose. Improvement of the differential diagnosis of ANSD and sensorineural hearing loss by defining the main anamnestic and audiological criteria. Materials and methods. The research included 2 groups of patients: the core group – 48 patients with bilateral ANSD and the control group – 30 patients with bilateral chronic sensorineural hearing loss. All patients underwent assessment of the anamnesis data, impedance measurement, tone threshold audiometry, registration of OAE (TEOAE), registration of ABR with allocation of CMP, registration of stationary auditory evoked potentials. Results. In patients with ANSD the incidence of prematurity, low birth weight, and hyperbilirubinemia is significantly higher (p < 0.05) than in patients with sensorineural hearing loss. In patients with ANSD the 35delG mutation in the GJB2 gene was not identified, in contrast to patients with sensorineural hearing loss (genetic factor was confirmed in 23.3 %) (p < 0.05). Newborn hearing screening on both sides was conducted in 15 children (31.3 %) with ANSD and only 1 child (3.3 %) with sensorineural hearing loss (p < 0.05). In 8 patients (16.7 %) with ANSD was recorded TEOAE during the initial audiological diagnosis, in contrast to sensorineural hearing loss (TEOAE was not recorded in 100 % of patients) (p < 0.05). In contrast to sensorineural hearing loss, the ABR thresholds in ANSD did not correspond to the behavioral hearing thresholds. CMP was recorded on the right and left ear in all patients (100 %) with ANSD and remained unchanged during the observation process, in contrast to patients with sensorineural hearing loss, in whom CMP was not recorded on both sides (p < 0.05). Conclusions. The structure of the main risk factors for hearing loss in children with ANSD and sensorineural hearing loss is different. In the differential diagnosis with sensorineural hearing loss, the possibility of TEOAE disappearance in ANSD should be taken into account. Registration of ABRs with the allocation of CMP is the most informative method of ANSD diagnostics. CMP registration should be conducted for all patients who do not have ABR peaks at the maximum stimulus intensity, regardless of the OAE registration results.

Keywords

Auditory Neuropathy Spectrum Disorders, sensorineural hearing loss, otoacoustic emissions, auditory brainstem responses, cochlear microphonic potential

1. Starr, A. Auditory Neuropathy / A. Starr, T. W Picton // Brain. – 1996. – № 119(3). – Р. 741–753.
2. Hayes, D., Sininger Y. Guidelines: Identification and management ofinfants and children with auditory neuropathy spectrum disorder. Guidelines Development Conference; Lake Como, Italy. – 2008. – Р. 3–8.
3. Rance, G. Auditory neuropathy/dys-synchrony and its perceptual consequences // Trends Amplif. – 2005. – № 9. – Р. 1–43.
4. Picton, T. W. Auditory neuropathy – when time is broke. In: Human Auditory-Evoked Potentials. Plural Publishing Inc. – 2011. – Р. 648.
5. Hood, L. J., Morlet T. Current issues in auditory neuropathy spectrum disorder. In: K. E. Tremblay, R. F. Burkard. Eds. Translational Perspectives in Auditory Neuroscience. Plural Publishing. – 2012. – Р. 577.
6. Shapiro, S. M. Bilirubin toxicity in the developing nervous system // Pediatr Neurol. – 2003. – Vol. 29, № 5. – Р. 410–421.
7. Yasunaga, S., Grati M., Cohen-Salmon M., El-Amraoui A., Mustapha M., Salem N., El-Zir E., Loiselet J., Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness // Nat Genet. – 1999. – Vol. 21, № 4. – Р. 347–349.
8. Yasunaga, S., Grati M., Chardenoux S., Smith T., Friedman T., Lalwani A., Wilcox E., Peti C. OTOF encodes multiple long and short isoforms: genetic evidence that the long ones underlie recessive deafness DFNB9 // Am J. Hum Genet. – 2000. – Vol. 67, № 3. – Р. 591–600.
9. Таварткиладзе, Г. А. Аудиторные нейропатии (заболевания профиля аудиторных нейропатий): подходы к диагностике и реабилитации // Вестник оториноларингологии. – 2014. – № 2. – С. 9–16.
10. Лалаянц, М. Р., Бражкина Н. Б., Гептнер Е. Н., Круглов А. В., Бариляк В. В., Таварткиладзе Г. А. Слуховые вызванные потенциалы у детей с заболеванием спектра аудиторных нейропатий // Вестник оториноларингологии. – 2018. – № 83(4).
11. Hood, L. J., Morlet T. Current issues in auditory neuropathy spectrum disorder. In: K. E. Tremblay, R. F. Burkard. Eds. Translational Perspectives in Auditory Neuroscience. Plural Publishing. – 2012. – Р. 577.
References
1. Starr, A. Auditory Neuropathy / A. Starr, T. W Picton // Brain. – 1996. – № 119(3). – Р. 741–753.
2. Hayes, D., Sininger Y. Guidelines: Identification and management ofinfants and children with auditory neuropathy spectrum disorder. Guidelines Development Conference; Lake Como, Italy. – 2008. – Р. 3–8.
3. Rance, G. Auditory neuropathy/dys-synchrony and its perceptual consequences. Trends Amplif. – 2005. – № 9. – Р. 1–43.
4. Picton, T. W. Auditory neuropathy–when time is broke. In: Human Auditory-Evoked Potentials. Plural Publishing Inc. – 2011. – Р. 648.
5. Hood, L. J., Morlet T. Current issues in auditory neuropathy spectrum disorder. In: K. E. Tremblay, R. F. Burkard. Eds. Translational Perspectives in Auditory Neuroscience. Plural Publishing. – 2012. – Р. 577.
6. Shapiro, S. M. Bilirubin toxicity in the developing nervous system // Pediatr Neurol. – 2003. – Vol. 29, № 5. – Р. 410–421.
7. Yasunaga, S., Grati M., Cohen-Salmon M., El-Amraoui A., Mustapha M., Salem N., El-Zir E., Loiselet J., Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness. Nat Genet. – 1999. – Vol. 21, № 4. – Р. 347–349.
8. Yasunaga, S., Grati M., Chardenoux S., Smith T., Friedman T., Lalwani A., Wilcox E., Peti C. OTOF encodes multiple long and short isoforms: genetic evidence that the long ones underlie recessive deafness DFNB9 // Am J Hum Genet. – 2000. – Vol. 67, № 3. – Р. 591–600.
9. Tavartkiladze, G. A. Auditory Neuropathy Spectrum Disorders: approaches to diagnosis and rehabilitation // Vestnik otorinolaringologii. – 2014. – № 2. – Р. 9–16.
10. Lalayants, M. R., Brazhkina N. B., Geptner E. N., Kruglov A. V., Barilyak V. V., Tavartkiladze G. A. Auditory evoked potentials in children with auditory neuropathy spectrum disorder // Vestnik otorinolaringologii. – 2018. – Vol. 83(4). – Р. 15–20.
11. Hood, L. J., Morlet T. Current issues in auditory neuropathy spectrum disorder. In: K. E. Tremblay, R. F. Burkard. Eds. Translational Perspectives in Auditory Neuroscience. Plural Publishing. – 2012. – Р. 577.
Поступила 07.12.2021 г.