Клинические особенности несиндромальной нейросенсорной тугоухости у детей в Республике Беларусь

А.М. Левая-Смоляк, М.Г. Синявская, Е.П. Меркулова, О.А. Олейник, Н.Г. Даниленко, А.Л. Грибач УО «Белорусский государственный медицинский университет», ГНУ «Институт генетики и цитологии» НАН Беларуси, 3УЗ «Гомельская областная детская клиническая больница»

2012 №2 | Оригинальные научные публикации

Аннотация

Список литературы

Скачать полнотекстовую статью

Статья посвящена впервые проведенному исследованию встречаемости мутации 35delG в гене GJB2 у детей, страдающих сенсоневральной тугоухостью. Выявлено, что вышеуказанная мутация является главной генетической причиной сенсоневральной тугоухости в нашей стране и выявляется в 59,3% случаев.

Ключевые слова:

мутация 35delG, несиндромальная сенсоневральная тугоухость, факторы риска тугоухости

Clinical characteristics of non-syndromic sensorineural hearing loss in children in Belarus

The article is devoted to the research for the first time the occurrence of mutations in the gene GJB2 35delG in children with sensorineural hearing loss. It was revealed that the above mutation is the primary genetic cause of sensorineural hearing loss in our country and is detected in 59.3% of cases.

Keywords

35delG mutation, non-syndromic sensorineural hearing loss, risk factors of hearing loss

1. Журавский, С. Г., Тараскина А. Е., Курусь А. А., Иванов С. А., Гринчик О. В., Джемилёва Л. У., Хуснутдинова Э. К. Молекулярно-генетический анализ в установлении наследственной причины детской доречевой глухоты // Российская оториноларингология.-2009. – Приложение № 1. – С.70 – 73.
2.Загорянская, М. Е., Румянцева М. Г. Нарушения слуха у детей: эпидемиологическое исследование // Российская оториноларингология.-2003. – Т.3. – Стр. 79 – 83.
3. Маркова, Т. Г,. Поляков А. В. Успехи генетического тестирования и вопросы профилактики наследственных нарушений слуха// Вестн. оторинолар. 2006. – Т. 4. – Стр. 9 – 14.
4. Antoniadi, T, Rabionet R, Kroupis C, Aperis GA et al. High prevalence in the Greek population of the 35delG mutation in the connexin 26 gene causing prelingual deafness // Clin Genet. – 1999. – Vol. 55, No5. – P.381 – 382.
5. Bitner Glindzicz, M. Hereditary deafness and phenotyping in humans // Br. Med. Bull. – 2002. – Vol. 63. – P.73 – 94.
6. Green, GE, Smith RJ, Bent JP et al. Genetic testing to identify deaf new-borns// JAMA – 2000. – Vol. 284. – P. 1245.
7. Mehl, AL, Thompson V. The Colorado newborn hearing screening project, 1992 – 1999: on the threshold of effective population – based universal new-born hearing screening // Pediatrics. – 2002. – Vol. 109. – E7.
8. Morton, N. E. Genetic epidemiology of hearing impairment // Ann NY Acad Sci. – 1991. – Vol. 630. – P.16 – 31.
9. Siemering, K, Manji SS, Hutchison WM, Du Sart D et al. Detection of mutations in genes associated with hearing loss using a microarray!based approach // J Mol. Diagn. – 2006. – Vol. 8, No.4. – P.483 – 489.
10. Sterna, O., N. Prooina, I. Grinfelde et al. Spectrum and frequency of the GJB2 gene mutations among Latvian patients with prelingual nonsyndromic hearing loss // Proccedings of the Latvian Academy of Sci. Section B. – 2009. – Vol. 63, No. 4/5. – P. 198 – 203.