Аннотация
Дофа-зависимая дистония – форма дистонии, которая начинается преимущественно в детском возрасте, характеризуется наличием дневной флуктуации симптомов и высокой чувствительностью к препаратам леводопы. Причиной развития генетически обусловленной формы заболевания являются мутации в гене ГТФ-циклогидролазы I. Проведено молекулярно-генетическое исследование 20 пациентов. Мутации в гене GCH1 обнаружены у двух человек.