Аннотация
Хорея Гентингтона – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание головного мозга с аутосомно-доминантным типом наследования. Мутация, приводящая к развитию хореи Гентингтона, заключается в увеличении числа (экспансии) тринуклеотидных CAG-повторов в гене IT-15. Разработка методов молекулярно-генетического анализа данного гена позволила провести ДНК-диагностику у пациентов с хореей Гентингтона и изучить генотип- фенотипическую корреляцию. Проведено молекулярно-генетическое обследование 41 пациента (36 пробандов и 5 членов их семей), экспансия CAG-повторов обнаружена у 31 человека.