Т.В. Осадчук, К.А. Моссэ, Н.В. Румянцева
CMT тип 1B является одним из типов невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тус, наследственной демиелинизирующей невропатии, и ассоциирована с мутациями в гене MPZ. На первом этапе диагностики в группе пациентов с клиническими симптомами невропатии были исключены две наиболее частые формы – CMT тип 1A и CMT тип 1X. Так как 77% мутаций в гене MPZ локализовано во 2 и 3 экзонах, был проведен сиквенсный анализ этих экзонов, который выявил мутации у 2 из 50 пробандов (4%) с CMT, одна из найденных мутаций ранее не описана. Новая мутация ассоциирована с тяжелым фенотипом и не была обнаружена у здоровых членов семьи, а также в контрольной группе здоровых доноров, что подтверждает предположение о причине возникновения CMT тип 1B. Мы также обнаружили мутации у 3 из 8 обследованных родственников пробандов.
ключевые слова:
keywords:
Формат файла: pdf (203 Кб)