Л.Н. Сивицкая, Н.Г. Даниленко, З.В. Забаровская, О.Г. Давыденко
Цель исследования. Определение взаимосвязи мутаций С282Y и H63D с риском развития и степенью тяжести (классами) ГСД у беременных женщин. Материал и методы. У 65 беременных женщин с ГСД выполнено выделение геномной ДНК из периферической крови по адаптированному методу Mathew С.С. Определение мутаций C282Y и H63D в гене HFE осуществлялось методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) со специфическими праймерами на амплификаторе MyCyclerTM Termal cycler (BIORAD). Результаты. У женщин с ГСД носительство основных мутаций гена HFE показало, что частоты C282Y и H63D в этой выборке статистически не отличаются от показателей, определенных для населения Республики Беларусь. При сравнении классов ГСД разницы в частотах мутации C282Y не обнаружено (р > 0,05%), но показатель для H63D достоверно выше у женщин с ГСД класса В нежели у пациенток А1 (χ2 = 5,8; р = 0,02). Заключение. Мутации C282Y и H63D в гене HFE не связаны с риском развития ГСД (OR = 0,6; 95% CI 0,2 – 2,1) у белорусских женщин. Носительство мутации H63D связано со степенью тяжести (класса) ГСД, в 5 раз увеличивает риск утяжеления класса с А1 до В при ГСД.
ключевые слова:
keywords:
Формат файла: pdf (114.25 Кб)