Ж.А. Безлер, С.Э. Загорский, Е.А. Баранаева, С.Э. Зыль
Ряд наследственных болезней обмена веществ, обусловленных генными мутациями, являются редкими, но тяжелыми инвалидизирующими болезнями. К особенностям их клинической картины относятся многообразие проявлений, вовлечение в патологический процесс многих органов и систем, разный возраст начала болезни, с чем и связаны трудности в диагностике этих заболеваний. В то же время только ранняя диагностика и своевременно начатый комплекс терапевтических мероприятий, в том числе и ферментозаместительная терапия, позволяют стабилизировать основной патологический процесс, способствуют успешной социальной адаптации больных, улучшают качество и увеличивают продолжительность жизни пациентов.
ключевые слова:
keywords:
Формат файла: pdf (139.28 Кб)