А.В. Сукало, Л.Б. Жидко, В.С. Жогальская
УО «Белорусский государственный медицинский университет»
Меланобластоз Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента) представляет собой редкий нейро-эктодермальный мультисистемный синдром. В данной публикации приводится пример клинического наблюдения ребёнка с синдромом недержания пигмента. Описаны характерные проявления этого генодерматоза. При легком течении картина болезни ограничивается поражением кожи и ее придатков с постепенным регрессом вплоть до полного исчезновения их в период полового созревания. Тяжелое течение заключается в системном поражении, прежде всего, нервной системы. Могут отмечаться нарушения висцеральных органов. Недостаточность иммунитета у этих детей сопровождается множественными инфекциями, которые приводят нередко к сепсису и летальному исходу. Кожные проявления синдрома имели место у девочки с первых дней жизни.
ключевые слова: синдром Блоха-Сульцбергера, клиническое наблюдение, пороки развития, случай клинического наблюдения, дети
Bloch-Sulzberger Syndrome. Part II
A.V. Sukalo, L.B. Zhydko, V.S. Zhogalskaya
Resume: melanoblastoz Bloch-Sulzberger (pigment incontinence) is a rare neuro-ectodermal multisystem syndrome. This publication is an example of clinical observation of a child with the syndrome of urinary pigment described characteristic manifestations of this genodermatosis. With easy flow, the picture of the disease is limited to the defeat of the skin and its appendages with gradual regression until they disappear completely during puberty. A severe course consists in systemic damage, primarily of the nervous system. Violations of visceral organs may occur. Insufficiency of immunity in these children is accompanied by multiple infections, which often lead to sepsis and death.
keywords: syndrome Bloch-Sulzberger, clinical observation, developmental defects, case of clinical observation, children
1. Козлова, С.И. Наследственные синдромы и медико - генетическое консультирование / С. И. Козлова, Н. С. Демикова, Е. Семанова, О. Е. Блинникова // Москва, 1996 – 416 с.
2. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика / В. А. Балязин, М. И. Кравченко, Н. А. Фомина – Чертоусова // Элиста: Джангар, 2001. – 92 с.
Поступила 26.05.2017 г.
Формат файла: pdf (184 Кб)