О.А. Якуц, К.А. Моссэ, С.А. Лихачев, И.В. Плешко, Е.А. Кузовкова
Дофа-зависимая дистония – форма дистонии, которая начинается преимущественно в детском возрасте, характеризуется наличием дневной флуктуации симптомов и высокой чувствительностью к препаратам леводопы. Причиной развития генетически обусловленной формы заболевания являются мутации в гене ГТФ-циклогидролазы I. Проведено молекулярно-генетическое исследование 20 пациентов. Мутации в гене GCH1 обнаружены у двух человек.
ключевые слова:
keywords:
Формат файла: pdf (378.41 Кб)